2025年9月22日
临床医生和最终患者如何获得新技术？对于Illumina 的亚洲、中东及非洲地区市场准入负责人 Nordin Charafi 来说，这一过程错综复杂，需要与政府、临床医生、保险公司保持持续沟通，还要拿出大量数据。
最近，他的团队专注于在阿拉伯联合酋长国（阿联酋）扩大无创产前检测（NIPT），并以阿布扎比为重点。NIPT 利用新一代测序技术分析孕妇血样中的游离 DNA，可筛查若干常见染色体异常，有望避免更具侵入性的检查。
为了向阿联酋官员提供数据，Illumina 委托撰写了白皮书《阿布扎比 NIPT 现状》。该报告与全球领先的临床研究服务及医疗健康情报提供商 IQVIA合作完成，梳理了全球采纳趋势，并列出在当地开展产前筛查的关键益处。IQVIA 与顶尖产前专家携手，用研究数据支撑这份推动产科创新的白皮书。
Charafi 说：“这是一个分两步走的过程。白皮书是我们持续研究的一部分，旨在了解阻碍医生向患者提供 NIPT 的障碍。”如果研究证实某项技术具有临床获益，下一步就是争取让患者获得报销。
准入障碍
阿联酋由七个酋长国组成，阿布扎比既是酋长国也是首都。这座城市在很多方面都是阿联酋的缩影，而阿联酋在基因组学应用上领先于地区其他国家。
当地日益认识到基因检测的价值。2024 年，迪拜卫生局建议所有孕妇不论年龄或风险因素，均使用 NIPT 筛查常见染色体异常；阿布扎比卫生部很可能紧随其后。该部门在阿联酋医疗政策制定中起主导作用，其举措对整个国家影响深远。目前，阿布扎比建议 35 岁以上或有家族史的“高风险”孕妇接受 NIPT。此外，自 2024 年 10 月起，阿布扎比已将基因检测纳入阿联酋公民的婚前筛查，并资助试管婴儿的胚胎植入前遗传学检测，让符合条件的患者可免费享受。
然而，尽管 NIPT 在阿布扎比已有零星应用，白皮书仍指出若干障碍：保险覆盖不足、认知度有限以及文化因素。
Charafi 表示：“我们希望让人们明白：如果未能及早发现遗传风险，可能会给宝宝（有时也会给母亲）带来严重的健康并发症，这类情况往往需要重症监护，这在精神和经济层面都可能给家庭带来巨大压力。但只要提前了解风险，家庭就能做好规划，选择最安全的分娩环境，并有可能规避这些高风险情况。”
白皮书还指出，临床医生对该检测流程的认知度有限。许多医生仍依赖超声检查、传统血液检测等较陈旧的技术，这也导致患者获取（无创产前检测）的渠道受阻。
在支付方层面，阿联酋的情况较为复杂。该国约 10% 的人口为本土阿联酋公民，可享受全面的政府医疗福利；其余则是在该地区工作的外籍人士，他们通常需通过雇主购买私人健康保险。尽管越来越多的产科医生会推荐无创产前检测（NIPT），但当前政策迫使许多外籍人士 —— 尤其是 35 岁以下群体 —— 需自费承担该项检测费用，这使得相当一部分人群难以获得该检测服务。Charafi及其团队正与政府及私人支付方合作，以扩大（无创产前检测的）保险覆盖范围。
后续举措
该白皮书列出了团队为扩大（无创产前检测）可及性可采取的多项措施，重点聚焦阿布扎比，具体包括：开展临床医生教育培训、推动保险制度改革，以及设立产前保健诊所 —— 通过整合专业资源，积累更多关于无创产前检测（NIPT）有效性的数据。
市场准入团队采取分阶段策略，当某一国家或地区采纳后，便成为说服其他地区的数据点。
Charafi 说：“阿布扎比之后，我们的目标是让 NIPT 覆盖整个阿联酋，继而希望在亚非中东地区产生连锁反应。”
