2022年11月10日
几乎每个人是某种遗传病的携带者1。（甚至有可能是你自己。）作为携带者意味着你从双亲一方遗传了一个基因的异常拷贝，但是你没有表现出任何症状，因为你从双亲中另一方获得了该基因的正常拷贝。但是如果你与同一疾病的另一个携带者生育，你的孩子有25%的几率遗传同一基因的2个异常拷贝，并表现出症状。
最常见的“常染色体隐性遗传病”——囊性纤维化常常是致命的。在美国，每年约有2,500名婴儿出生时患该病，他们平均寿命不超过30岁。大约每20个美国人中有1个是不受疾病影响的携带者，但有一定的风险会将疾病遗传给他们的子女2，而他们通常对此一无所知。
遗传筛查可以为我们提供关于这些可能性的信息。准父母可在备孕前测试，通过体外受精形成的胚胎也可以测试。遗传筛查随着时间推移日益廉价，DNA测序和基因分型技术变得更加快速高效，但是还有一个难题在于：缺乏能解读和培训如何解读这些测试结果的遗传咨询师。2018年报道的数据显示，美国每81,700人中仅有1名遗传咨询师，而全球遗传咨询师不足8,000人。考虑到携带者筛查在医疗中的关键作用，我们该如何解决这一短缺问题？
如果没有足够的人脑完成工作，或许电脑可以帮忙。Igentify成立于2016年，是一家数字健康公司，它开发了一个扩展遗传咨询过程的平台。该平台可以对患者进行数字化教育，帮助他们了解将接受的基因检测，登记患者并获得筛查知情同意书，分析患者基因组数据以识别有风险患者，创建实验室报告，并且对于大部分低风险或测试阴性的患者，平台可生成个性化动画视频，解读个人结果——无需预约遗传咨询师进行面对面跟踪就诊。
Igentify平台是可配置的、从DNA到结果的基因组学医学工作流程，有益于患者、实验室和遗传咨询师。它提供的个性化教育和患者结果解读视频来自个体故事的大型文库，由Igentify自己的动画师创建，可根据每个患者的情况用多种语言无缝地定制视频。这些3-8分钟的视频可分享，可重复观看，详细解读了患者的测试结果，包括疾病定义和建议的后续步骤，“视频内容都是日常用语，我，或者任何患者都能理解，而不是超级技术术语，”Igentify营销副总裁Amanda Swiatocha说。
联合创始人及CEO Doron Behar博士表示，Igentify的平台可通过完成冗繁、重复的工作腾出大量时间，以便我们的人类遗传咨询师聚焦于最有风险的患者。他的目标是让该平台成为“基因组学领域的自驱力”。
人们或许认为一般人更喜欢面对面的就诊而不是自动化视频，但公司的数据显示恰恰相反。在一项针对225对申请孕前遗传筛查的夫妇进行的临床研究中，94%的夫妇报告称，他们很乐意通过视频接受结果。在165对不携带相同的异常基因的夫妇中，156对不需要面对面咨询。
“大家都很忙，”Behar笑着说，“我们现在没有时间看东西——即使是6分钟，人们也对我说时间太长了。他们希望尽快知道答案。许多人对患者和医疗者之间的人际交流感到恐惧，当然这种互动是神圣的医学原则。但我们生活在现实中，医疗提供者给每位患者的时间有限，而患者时间也有限。”此外，无需研究就知道年轻一代更喜欢以数字方式获取内容；相比于咨询师仅凭言语的方式传达结果，视频可在更少时间内传递更多信息，包括图表。
Igentify将解读由Illumina Global Diversity Array with Carrier Screening Content v2（仅供研究使用）生成的结果，该产品可筛查600种不同的常染色体隐性遗传病。它对重要疾病的残留风险很低，对于序列和结构变异的检出率都很高。
任何给定的遗传情况本身都是罕见的，“但累积起来，每300个婴儿中就有1个患有某种隐性遗传病，”Behar说，“其中一半（1/600）病情很严重。这正是我们试图靶向的基因。”
当然，这类技术只能帮助对它们有所了解的夫妇。而公共认知的关键，Behar说，是“宣传，宣传，宣传”。美国遗传咨询协会正在领导这一行动，通过诸如11月第二个星期四的遗传咨询师关注日等活动宣传，在当天举办网络研讨会、提供媒体工具包并宣传其他资源。
Behar最初担任内科和重症医生，后来他攻读了群体遗传学博士学位，然后成为了一名遗传学住院医师，因为相比与治疗患者，他说：“我希望治疗健康群体。为什么？为了预防。预防是最好的治疗。对我而言，最重要的是尽早获得可操作的信息，为一对夫妇提供所有可能的治疗方案，以便于他们作出明智的决策。”
了解有关Igentify平台的更多信息，请访问igentify.com.
