人类全基因组测序
人类基因组的全面无偏差图谱
人类全基因组测序（WGS）可以提供有关我们遗传密码的详细信息。WGS能够评估基因组中的每个碱基，并探索使我们与众不同的基因组变异的复杂性。
人类全基因组测序以前是一个具有挑战性的应用，但它现在是最简便的方法之一。文库制备、测序、生物信息学和变异分析的进步使得在30小时内完成从样本到报告的流程成为可能。无论您是进行全面的基因组评估，还是以基因组作为其他研究的基础，人类全基因组测序都从未像现在这样容易实现。
使用人类WGS进行全面的变异检测
人类基因组是复杂的，包含从小的单核苷酸变异到大的染色体重排，以及介于两者之间的一切变异。人类全基因组测序是非常全面的检测方法，可在一次测定中检测所有变异类型。1–8
变异类型包括：
- 单核苷酸位点变异（SNV）
- 插入缺失（Indel）
- 结构变异（SV）
- 拷贝数变异（CNV）
- 重复延长
- 线粒体DNA（mtDNA）变异
- 旁系同源
科学家们如何使用人类WGS
人类全基因组测序的最佳实践
多伦多儿童医院的Christian Marshall博士介绍了临床最佳实践如何支持用WGS协助诊断遗传病。
WGS推动罕见病研究的创新
Matt Might博士是Hugh Kaul精准医疗研究所的教授兼主任。他的儿子Bertrand是第一个被诊断为具有NGLY1缺陷（一种极罕见的疾病）的患者。
从外显子组到全基因组
TruSight软件套装中的DRAGEN平台为GeneDx提供了支持，助其扩展到全基因组分析，实现了更精确地变异识别。
基因组学见解在线讲座系列
聆听该领域的专家分享他们的工作如何为人类全基因组测序赋予寻找答案的能力。
Watch Now使用WGS检出CNV和SV
Andrew Gross博士和Shimul Chowdhury博士介绍了WGS检出CNV和SV的最新进展。
基因组领域的难题
Mike Eberle博士介绍了WGS生物信息学在检测重复延长和旁系同源上的进展。
“功能齐全”的基因组
FACMG的Eric Rush医学博士和Tanner Hagelstrom博士介绍了在罕见病诊断实验室中使用WGS进行的全面变异检出。
NovaSeq 6000的流动槽灵活性
NovaSeq 6000系统为人类全基因组测序提供了四种流动槽配置。需要快速周转时，SP流动槽适合单例WGS，而S1流动槽适合家系WGS。S2是两个或三个WGS家系的快速、强大、经济实惠之选。S4提供了前所未有的通量，支持40x覆盖度（16个WGS样本）或30x覆盖度（24个WGS样本）。每个NovaSeq 6000测序运行可容纳一个或两个流动槽，进而实现灵活性和可扩展性。
查看试剂盒相关解决方案
罕见病基因组学
罕见病的发病率大约为1/2,000。目前已知的罕见病超过了7,000种，并且每年还会发现更多的罕见病。
将人类WGS用于罕见病检测
全基因组测序或许能终结罕见病患者的诊断煎熬。
群体基因组学
群体基因组学计划将大规模基因组和临床数据整合到学习型健康系统中，以推动医保创新。
癌症全基因组测序
癌症全基因组测序有助于分析癌基因、肿瘤抑制基因和其他风险因素。
非侵入性产前检测
NIPT可在妊娠的前三个月分析母体血液样本中的游离DNA，筛查某些染色体疾病。
参考文献
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