样本或个体中的完整基因组信息称为全基因组。外显子是基因组的蛋白质编码区,统称为外显子组。尽管外显子组在整个基因组中的比例相对较小(约2%),但外显子组可编码大部分已知疾病相关的变异。
全基因组测序
全外显子组测序
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