为研究人员提供遗传数据匹配服务

简介

几年前，Patrick Short博士对直接面向消费者（DTC）的遗传检测公司进行了评估，发现其中存在严重的缺陷。Short博士解释道:“我认为可以通过很多方法来改进DTC遗传检测，比如让人们对如何使用其遗传数据拥有更多的所有权。”当时，他正在剑桥大学和惠康桑格研究所攻读数学基因组学和医学博士学位。在他的研究中，他意识到研究人员也需要更快、更好地与那些愿意分享遗传数据并将其用于研究的人取得联系。2017年，Short博士以及他的同学William Jones和Charlotte Guzzo决定填补这些关键的空白，他们创建了自己的公司Sano Genetics。

如今，Sano Genetics公司正在将数千人及其遗传数据与英国和欧洲的研究项目进行匹配。除了提供DTC测序试剂盒外，客户还可以将其他来源的遗传数据上传到Sano Genetics平台。然后，客户可以决定是否以及何时与研究人员共享他们的信息。反过来，科学家也可以在征得用户同意的情况下访问这个遗传和健康信息宝库。Sano Genetics的目标是使研究变得更容易、更精简，推动科学发现，帮助人们从他们的遗传数据中获得更多价值。

iCommunity采访了Patrick Short，了解了他对Sano Genetics的愿景，该公司在研究人员和个人同意分享的遗传数据之间扮演的关键中间人角色，以及Illumina芯片和测序技术在他们的产品中提供的价值。

Patrick Short是英国剑桥Sano Genetics公司的CEO。

Q: 是什么促使您创立了Sano Genetics？

Patrick Short (PS): 在我攻读博士学位期间，我意识到遗传数据和健康数据往往非常孤立，处于一种静止状态，这使得回答某些研究问题的速度非常缓慢，有时甚至不可能回答。例如很难将遗传数据与电子健康记录联系起来，然后邀请单个参与者进行后续研究。研究论文的数据可以在网上找到，但无法向个人询问后续的问题。这一限制需要得到解决。

此外，我认为可以通过很多方法来改进DTC遗传检测，比如让人们对如何使用其遗传数据拥有更多的所有权。有很多关于人们在进行DTC检测后不完全了解他们的数据将如何使用的新闻报道。考虑到这些问题，我们着手建立了一个平台，将人们与研究和个性化医疗研究联系起来，让他们控制自己的数据，并能让他们通过研究项目和临床试验获得免费的测序机会。

Q: Sano Genetics的工作重点和使命是什么？

PS: 我们的使命是构建全球最大的、符合伦理规范的基因组和生物医学数据来源，以此来支持个性化医疗的发展。在接下来的几年里，我们将与客户、患者组织和医疗保健系统直接合作，将感兴趣的人与研究联系起来。如果每个人都能控制自己的遗传数据，那就可以创建一个更大、更有用的数据集。

Q: Sano Genetics为客户提供动态知情同意。这是什么意思？

PS: 动态知情同意意味着人们可以完全控制自己的数据，他们可以选择参加或退出研究。据我所知，每一家大型DTC遗传检测公司都会要求其客户签署表明这些公司可以根据其意愿使用客户数据的相关条款和条件。Sano Genetics建立了一个系统，能让人们决定他们是否把自己的遗传数据用于研究分析，决定是否每次研究人员请求访问其数据时都要询问他们。我们的客户可以随时更改这些选项。这适用于将其遗传数据上传到我们数据库的客户，或让我们对其DNA进行测序的客户。

"Sano Genetics DTC方法可为患有罕见病的个体提供免费测序，加快研究速度。"

Q: 贵公司的数据库对研究人员有何价值？它与目前的生物样本库有何不同？

PS: 临床试验不可能通过英国生物样本库中的DNA数据来纳入提供该数据的受试者，因为生物样本库不是为了这个目的而建立的。大多数生物样本库都是如此。相比之下，我们将Sano Genetics打造成了一个“数字生物样本库”，并以此为基础构建立了一个以患者为中心的交互接口。如果研究人员在我们的生物样本库中发现了适合其临床试验的DNA样本，并且有兴趣进一步了解与之相关的个体，那么他们可以通过我们的平台匿名、安全地与这个人取得联系。我们还与现有的生物样本库合作，使他们能够使用我们的软件平台进行临床试验招募或让参与者提供现实世界的数据（例如症状跟踪）。

我们目前有参与一个药物基因组学领域的研究项目。借助生物样本库，研究人员可以很容易地识别出拥有与某种药物代谢有关的罕见遗传变异的人。他们不必筛选数千人来寻找那1%携带这种基因变异的人，他们可以在我们的数据库中查找和识别这些人，然后招募他们进行研究。这是一种更有效的研究方式。

Q: 你们在与哪些研究实体合作？

AR: 目前，我们合作的研究实体中一半是学术研究人员，大部分在英国，主要从事基因组研究和一些小型临床试验。另一半是制药和生物技术公司，主要为药物发现进行临床试验或全基因组关联研究。

Q: Sano Genetics正在与研究人员合作哪些项目？

PS: 我们目前正在帮助研究人员为几项临床试验寻找参与者，包括消化系统疾病，例如炎症性肠病（IBD），以及一些罕见病。我们与总部位于剑桥的Owlstone Medical合作完成了一项药物基因组学研究，并且正在与利物浦大学合作研究胃溃疡及相关遗传变异，与剑桥大学合作研究自闭类障碍的遗传学特征。

Q: 你们如何保护客户的数据？

PS: 保护客户数据对我们来说非常重要。我们平台的设计和结构元素使人们能够精确地控制如何使用其数据。其下还有一个额外的保护层，在我们的服务器上提供信息安全和数据加密。

Q: 贵公司如何在保持匿名的同时，又能让研究人员可以与客户取得联系？

PS: 这就是Sano Genetics团队需要做的工作。研究人员描述了他们希望纳入研究的个体原型。例如，他们需要已经确诊患有克罗恩病并且携带特定遗传变异的患者。我们的团队会与符合条件的Sano Genetics客户取得联系，邀请他们参加研究。研究人员只会收到那些同意参加研究的人的回复。

研究人员在分析提交给Sano的数据时，通常是以匿名和汇总表的形式。如果研究人员需要处理个人层面的数据，例如进行临床试验，我们会确保该个体知晓这一点。

Q: Sano Genetics DTC方法能为个性化医疗研究带来哪些好处？

PS: 在许多情况下，我们的DTC方法可以使个性化医疗受益。首先是利用数据来推动新算法的发现和验证。第二是对感兴趣的队列进行靶向测序。很多大型生物样本库的优点是他们包含数十万人，代表着广泛的人群。但是，这些生物样本库并不总是具有所有特定群体的深入数据。Sano Genetics DTC方法可为患有罕见病的个体提供免费测序，加快研究速度。DTC方法非常方便，它能让人们在家中提交样本，不必去实验室。

"第一种是使用Infinium Global Screening Array（GSA）的基因分型芯片。它成本低、价值大，可以提供人们想要的祖源、性状和健康信息。"

Q: Sano Genetics与其他DTC公司有何不同？

PS: Sano Genetics与其他DTC公司的主要区别在于我们的业务模式和我们对研究的关注。大多数DTC公司会首先向个人出售试剂盒，然后提取数据，将其改造并应用于研究。而我们的业务模式不是向消费者出售测序试剂盒。我们采用了相反的方法，我们专注于研究问题并进行DTC测序来满足这些需求。

Q: 在Sano Genetics提供的服务中，你们如何吸引个体，让他们参与进来？

PS: Sano Genetics有两大类用户。首先，有许多人通过文章或google搜索了解到我们，并且对遗传学感兴趣。如果他们已经有遗传数据，他们可以直接上传数据。如果他们没有遗传数据，但有资格参加我们的某个研究项目，则可以通过该项目获得免费的检测。如果他们不符合入组条件，还可以购买测序试剂盒。

我们的第二类用户是患者组织或数字医疗公司会向我们推荐患有特殊疾病的个体，他们已经在这类机构进行了注册。我们会通过这种方法来寻找研究对象。我们不会把人们的时间浪费在对他们没有好处的事情上。这样用户的价值定位很明确，临床试验通常能为他们提供更好的治疗机会。

"WGS是研究和临床分析的金标准。对于那些有兴趣支持研究并深入了解自己遗传图谱的罕见病或慢性病患者而言，这是至关重要的。"

Q: 你们提供哪些类型的DTC检测？

PS: 我们为DTC检测和研究项目提供了3种不同类型的试剂盒。在剑桥的服务提供商会对检测结果进行分析。第一种是使用Infinium™ Global Screening Array（GSA）的基因分型芯片。它成本低、价值大，可以提供人们想要的祖源、性状和健康信息。基因分型芯片不能提供罕见遗传变异周围的深度测序或准确测序。

第二种是Exome Plus，它能将GSA数据与Illumina测序系统上高覆盖度（50×）的外显子组测序数据相结合。它的价格大约是WGS的一半，但综合了两者的优点。该方法能获得客户的全基因组信息和编码区域的详细遗传信息，这对于罕见病研究中的罕见遗传变异检测非常有用。

第三种检测是使用Illumina测序系统进行全基因组测序（WGS），这种方法提供的信息最多。WGS是研究和临床分析的金标准。对于那些有兴趣支持研究并深入了解自己遗传图谱的罕见病或慢性病患者而言，这是至关重要的。

Q: 你们向客户提供哪些信息？如何提供？

PS: 我们为客户提供性状报告，并且经常更新。在招募人员开展研究项目或临床试验时，我们会为研究客户提供我们团队编写的分析流程。

Q: 贵公司是否有将个人客户与遗传咨询师联系起来的实例？

PS: 目前还没有，但我们正在开发医学相关的报告，可以让客户与遗传咨询师取得联系。他们也可以将这些数据提供给医疗服务人员以获得其他支持。如果可以让这些信息进入更广泛的患者诊断旅程中，使其成为医疗保健系统的一部分，我们也许能提供更多的价值。

Q: 您从参与研究的客户那里得到的反馈是什么？

PS: 来自客户的反馈非常积极。对于几个研究项目，我们已经可以显著增加他们能使用的样本量，并能帮助他们更快地与所需的参与者取得联系。研究项目的参与者也非常乐于做出贡献，我们会持续为他们更新研究的最新进展。

Q: 提供基于Illumina产品和测序系统的服务的价值是什么？

PS: Illumina是当之无愧的市场领导者。我们在其他测序系统上进行了测试，但没有发现任何超过Illumina数据质量的数据。有许多DTC公司使用GSA或早期版本的Illumina芯片。使用芯片非常有意义，它能让我们和研究人员一起更轻松地对数据进行元分析。

Q: 你们有什么计划来让更多的研究人员使用你们的数据库？

PS: 我们目前正在与英国和欧洲的研究人员合作。我们希望增加与这些区域的生物技术公司和制药公司的合作。我们还计划在未来一两年将业务扩展到美国。这类市场机会很大，而且还在不断增加，尤其是在基因组学和精准医疗研究方面。

Q: Sano Genetics会在全球范围内扩展其客户群吗？

PS: 我们目前在英国、欧洲部分地区和美国提供检测。向这些区域以外扩张在后勤方面会给我们带来挑战。我们更愿意在一定地域范围内提供服务，以便专注于将合适的人与合适的研究项目相匹配。

"Illumina是当之无愧的市场领导者。我们在其他测序系统上进行了测试，但没有发现任何超过Illumina数据质量的数据。"

Q: 您如何看待消费者基因组学的未来？

PS: 在5到10年内，我们将看到消费者基因组学市场结构发生巨大的变化。我相信更多的测序将在医疗保健系统层面进行，大多数人将通过医疗保健系统进行一次基因测序，像我们这样的团队则有助于将这些数据与研究相匹配。消费领域可能会从遗传学转向RNA测序或表观基因组学，而它们最终也将被纳入医疗保健系统，以实现具有成本效益的使用案例。虽然我们还不清楚医疗保健领域的具体使用案例是什么，但创新公司和学术研究人员会发现哪里可以很好地应用这些技术。

深入了解本文提及的产品和系统:

Infinium Global Screening Array, www.illumina.com.cn/products/by-type/microarray-kits/infinium-global-screening.html

参考文献

1. Cazet AS, Hui MN, Elsworth BL, et al. Targeting stromal remodeling and cancer stem cell plasticity overcomes chemoresistance in triple negative breast cancer. Nat Commun. 2018;9:2897. doi: 1038/s41467-05220-6.
2. Singh M, Al-Eryani G, Carswell S, et al. High-throughput targeted long-read single cell sequencing reveals the clonal and transcriptional landscape of lymphocytes. Nat Commun. 2019;10(1):3120. doi: 10.1038/s41467-019-11049-4.