2023年5月1日
在全球范围内，测序实验室对临床新一代测序（NGS）的需求在不断增加。但随之而来的是遭遇生物信息学瓶颈的可能性。没有人比Eurofins Viracor更了解这一点，这是一家位于堪萨斯州雷内克萨市的临床诊断和药物开发解决方案公司。
在Eurofins Viracor，生物信息学与人工智能卓越中心是开发临床诊断检测方法的中心单位的一部分。主任Rohita Sinha表示，新型云技术使他们腾出更多时间来测试新的假设，而这些假设以前可能需要几天甚至几周的时间来测试。高级数据分析师Tyler Moss参与了采用Illumina Connected Analytics的过渡，他说道：“突然之间，许多样本现在就放在板中，而客户不想一次等待一个样本排队进行分析。上云使我们可以进行大规模并行分析，大大缩短了总体周转时间。”
迁移到云端后，Moss和团队能够将周转时间缩短至少90%——针对一项特定的检测，从每天完成36个样本增加到完成360个样本——并且他们预计这一趋势将适用于他们的所有检测。Sinha说道：“现在我们可以相当快地解决这个问题，可以知道我们的想法是否正确，或者是否必须改变方向。因此，这无疑大大提高了整个公司的效率。”
Eurofins Viracor的客户包括使用传染病诊断和移植后临床护理等领域的诊所和医院：患者接受器官移植后，必须使用足够的免疫抑制剂进行治疗，防止新器官的排斥反应，但免疫抑制剂的强度又不能使其免疫系统无法抵御感染。Sinha的小组开发出新颖的检测方法，帮助医生了解患者免疫系统的状态，并预测排斥新器官的可能性。
除临床诊断以外，Eurofins Viracor还拥有快速增长的生物制药业务，为需要处理和分析大型组学数据集的项目提供服务。在2020年和2021年，Eurofins Viracor为Moderna的COVID-19疫苗药物试验进行了所有qPCR检测。
Moss为所有需要利用大型数据集进行生物信息学或机器学习分析的服务和项目提供支持。他说道：“就个人而言，每个人都想要告别大流行，但大流行确实给我们提供了很多开发快速新型检测方法的经验。我们现在拥有现成的流程基础设施。”除开发用于临床诊断和药物开发的新颖检测方法以外，Eurofins Viracor还可以对各种样本（例如来自药物试验的样本）测序并进行回顾性分析。
Moss此前供职于MD安德森癌症中心（Anderson Cancer Center），他一直在使用新一代测序（NGS）帮助发展公司的肿瘤学检测业务。Eurofins Viracor最近在Illumina Connected Analytics上使用DRAGEN验证了两个主要流程：TruSight Oncology 500和TruSight Oncology 500 ctDNA。Moss说道：“这两者都需要大量数据，尤其是我们在NovaSeq 6000上运行的ctDNA。一次会生成数TB的数据。要在内部处理和分析这些数据，我们需要增建大量基础设施，并安排更多的人来管理它。这是我们迁移到云的关键原因之一——那些运行DRAGEN分析的支持FPGA的服务器通过Connected Analytics即可获得，并且分析包已准备就绪。”
Eurofins Viracor是最早采用Illumina Connected Analytics的机构之一。因美纳信息学服务团队与他们合作，帮助他们简化实施过程。
Moss表示：“做这样的分析非常轻松。我们只需要上传数据，然后上传样本表即可。包含用于定位数据和标注我们鉴别出的变异的所有参考文献的资源都在那里。实际上，只需要点击几下按钮就可以开始分析。”
激动人心的未来
最近，Sinha和团队在Illumina Connected Analytics上开发出一个可以从游离DNA数据中检测病毒DNA的流程。（点击此处，阅读摘要。）Moss期待探索生物标志物发现的新应用，并为DNA甲基化和组织来源分析等领域确定可操作的NGS工作流程。
Sinha发现了全新数据类型的无限可能性、可公开获取的生物数据的增加以及他们现在可以挖掘这些数据的事实。
他说道：“在临床诊断领域，这是一个激动人心的时刻。例如，我们不仅看到了科学在鉴别全新生物标志物或全新的肠道微生物物种方面所取得的进步的影响，而且我们实际上可以很好地利用这些系统。现在您也看到了我们能够生成的数据量。有了像Illumina Connected Analytics云计算这样的技术，分析这么多的数据也不再是障碍。”
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