2020年7月8日
Illumina的TruSight™软件套装简化了新一代测序（NGS）的生物信息学流程，能让用户对可能导致罕见遗传病的基因组变异进行优先级排序和审查。TruSight软件套装能让实验室和研究人员对患者的数十亿个碱基对进行快速注释和导航，帮助他们更加轻松地从全基因组测序数据中收集有价值的医学见解。
基因组测序最强大的应用之一是帮助罕见病患者确定潜在的遗传病因。许多家庭的孩子患有一些无法解释的疾病，他们需要花数年的时间才能获得答案。
在许多情况下，从未见过这些罕见症状的医生会将这些患者转诊给专家。获得一次又一次的阴性检查结果后，患者不得不转到其他专家那里进行更多的检测，但他们仍然得不到答案。
Jennifer的女儿Sophia被诊断出患有β-螺旋桨蛋白相关神经退行性病变（BPAN），这种疾病在全球只有100名患者，她说：“多年来，我们不知道该怎么想，也不知道该去哪里。我们换了一个又一个医生，按照他们的建议做检查。对我来说，确诊改变了我的生活。”
在能够广泛地寻找患者基因组中所有基因的致病变异之前，医生只能根据一些信息来猜测是哪种遗传异常导致了疾病，对已知会引起一组症状的一个或几个基因进行检测。如果测试结果是阴性的，几周后，他们会尝试另一个基因……以此类推。
全基因组测序（WGS）能全面评估整个基因组，它不需要几年的时间，只需不到72小时即可提供答案。但人类基因组有大约30亿个碱基对和2万多个基因。一个基因组可以有500万个变异，它们几乎都是无害的，因此，研究人员必须进行筛选才能找到致病变异。
TruSight软件套装由梅奥医院和其他专家共同开发，可以显著提高研究人员识别致病变异的能力。TruSight软件套装能与Illumina高度精确的NovaSeq 6000测序仪和Illumina DNA PCR-Free Prep配合使用，该软件套装整合了DRAGEN Bio-IT以及其他生物信息学创新技术和工具，可以创建一个快速的基因组分析工作流程来寻找这些罕见的致病变异。
“这些产品的组合将为基因组信息全面、可扩展且快速的解读树立标准，使全基因组测序成为罕见病的标准诊断方法。”Illumina科学研究副总裁Ryan Taft说道。“我们能帮助用户快速筛选数百万个变异并获得答案，使罕见病患者从有价值的基因组见解中获益。”
这些令人难以置信的技术可以帮助家庭为孩子制定最适合的护理计划。在某些情况下，他们也许能找到治疗方法。新出现的脊髓性肌萎缩症和其他疾病的基因疗法也为患者带来了新的希望。
即使没有FDA批准的治疗方法（大多数罕见病都是如此），进行基因组诊断也是找到临床试验并与其他患有相同疾病的家庭建立联系的第一步。“找到你的社群很重要。”Jennifer说道。
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