2019年1月17日
Illumina公司近日宣布推出开源的新人工智能（AI）软件，能够发现罕见遗传病患者此前被忽视的非编码突变。这款全新的基因组解读AI软件已通过Illumina的BaseSpace Sequence Hub和BaseSpace Sequence Hub 和 GitHub公开发布。此外，这些AI功能还将整合到Illumina先进的BaseSpace Variant Interpreter软件中。
Illumina首席技术官Mostafa Ronaghi表示：“软件的开源发布表明Illumina不仅致力于成为全球最大的DNA测序数据推动者，同时还大力推广AI工具，让临床医生和研究人员能够同步跟进基因组数据的深度和广度。”
这让我们加深了对突变（特别是非编码基因组中的突变）临床影响的理解。
Illumina团队与加州大学旧金山分校和斯坦福大学的合作者共同开发了SpliceAI，这是一个先进的深度神经网络，用于发现自闭症和智力障碍患者此前被忽视的非编码突变。团队利用RNA测序识别患者细胞中的异常剪接事件，用实验验证了75%的预测。成果已发表在1月17日的 细胞 杂志上。
关于研究
机器学习/AI的进步能帮助我们从新一代测序（NGS）数据中发现此前尚待发掘的新生物学结论。《细胞》杂志上发表的研究由Illumina的Kyle Farh医学博士牵头，研究论文作者利用深度神经网络高度准确地预测基因组中剪接事件发生的位置。随后，研究人员利用他们的模型预测可能改变剪接的突变，包括NGS数据。在神经发育障碍或其他罕见遗传病的患者中，约10%的致病突变可能包含非编码突变，这种突变会破坏剪接，导致重要蛋白质的丢失。
加州大学旧金山分校的顶尖自闭症研究人员，论文共同作者Stephan Sanders博士、内外全科医学士（BMBS）表示：“蛋白质编码序列占人类DNA的不到2%，它们列出了产生数千种蛋白质所需的成分。这些区域中的DNA突变可能会破坏蛋白质，通常会造成人类疾病。其他98%是非编码DNA，包含这些蛋白何时何处如何表达的关键信息。与编码区域相反，我们对非编码突变给人类疾病造成的影响知之甚少，我们才刚刚开始了解它们如何对人类健康和疾病产生影响。”
这项研究利用NGS数据，展示了苹果AI得到关于生物学和疾病可用结论的新框架。这让我们加深了对突变（特别是非编码基因组中的突变）临床影响的理解。
仅供研究使用，不得用于诊断。
