因美纳员工如何推动医疗保健向精准医学迈进

最近，因美纳医学事务副总监Holly Snyder提交了一篇她与多位知名专家共同撰写的稿件，代表医学基因组倡议（Medical Genome Initiative）——这是因美纳于2019年共同发起的一个联盟，旨在让临床全基因组测序更易于用于罕见病诊断。

全基因组测序，或更广义的基因组学，有能力通过快速、精准的诊断和靶向治疗来改变生活。然而，医疗保健提供者在采用基因组检测方面一直进展缓慢。投入巨大，数据可能复杂，且报销无法保证。

出版物可以向医学协会、医疗保健系统、保险公司或政策制定者解释基因组学的目的、价值和益处。医学基因组倡议的论文帮助实验室和临床医生将基因组学整合到实践中。这些论文还被引用在支付方指南中，影响患者如何以及是否能够获得检测、获得报销，或技术如何指导诊断或治疗。

与医学基因组倡议合作只是Snyder在因美纳职责的一部分。作为在公司工作13年的资深员工，她协调短期和长期项目，主要围绕教育和与关键意见领袖的互动。一个大型儿科团队邀请她的团队帮助其 provider 网络适应将基因组学用于常规护理的理念。通过一系列网络研讨会、电子邮件和文章，他们帮助 usher in 了一个面向患者的精准医学时代。短期任务可能涉及为客户牵线因美纳专家进行咨询，或就可能开展的回顾性研究进行合作。

因美纳医学事务是一个由30多名专家组成的全球团队，负责监督教育活动、资助、研究项目和出版物。他们可以帮助解答医学问题并解读数据。许多人曾是实验室主任，在之前的实验室中使用因美纳产品，能够 firsthand 讲述我们临床客户的需求。他们作为内部主题专家，支持因美纳产品的开发，使每种工具都能无缝落地临床实验室。他们的工具是临床知识，目标是改善精准医学实践并最大化患者获益。

全球医学事务组织按地区、细分市场和职能划分。例如，这项工作因地理区域而异，因为每个国家都有自己的政治和精准医学环境。诊断检测的报销在私有化的美国与拥有国家医疗体系的国家完全不同。

Snyder是专注于美国和加拿大生殖健康与遗传疾病检测的五人团队的一员。他们涵盖遗传性和罕见遗传疾病（包括成人和儿童发病）、生殖健康（包括携带者筛查、植入前遗传学和非侵入性产前检测）、心血管和复杂疾病，以及药物基因组学。独立的团队负责肿瘤学和传染病领域。

通往这一职业的多种路径
在宾夕法尼亚州立大学攻读生物行为健康学士学位期间，Snyder在一门伦理课上聆听了一位遗传咨询师的客座讲座。正是这一场讲座启发了Snyder申请研究生院并成为一名遗传咨询师。她在高危产科工作了八年，之后加入因美纳——这一选择在她丈夫的军旅生涯中提供了一定的职业灵活性。

遗传咨询并非医学事务职业的先决条件；她的许多队友来自学术临床实验室，更频繁地与实验室客户合作，帮助他们实施因美纳技术。"他们曾在一线奋战。他们曾是实验室主任，深知建立和验证检测的痛点，"Snyder说，"他们能说我们实验室客户所说的语言。"

因美纳医学事务高级总监Dee McKnight博士、FACMG领导着这群同事，他们都拥有令人印象深刻的资历。许多人是拥有多项认证的持证遗传学家；他们曾在贝勒医学院、梅奥诊所、美国国立卫生研究院（NIH）和加拿大病童医院等知名机构，以及GeneDx和Exact Sciences等公司任职。总监Magalie Leduc博士、FACMG曾任美国病理学家协会检查员，在高度复杂的实验室中实施管理系统和运营框架。副总监Jaime Lyn Lopes博士、FACMG曾向大学生教授人类遗传学，并在一所儿童医院领导全基因组测序（WGS）的临床验证工作。高级医学科学联络官Livia Loureiro博士曾任多伦多大学教授，负责整个加拿大地区，与客户、商业实验室和学会合作。

"这是一支规模虽小但技能精湛的团队，由博士、FACMG（美国医学遗传学与基因组学学院院士）和遗传咨询师组成，他们在领先的客户实验室拥有丰富的临床实验室经验，因此对我们的客户及这些实验室的运营非常熟悉，"Dee McKnight说，"我们中的许多人毕生致力于向临床医生传达基因检测结果，并对临床医生在实施基因检测时经常提出的各种问题、疑虑和动机有着全面的理解。"

帮助客户理解并实施基因组学
当一位拥有队列的研究人员寻找研究合作伙伴，或一家医院需要帮助教育提供者时，他们可以致电医学事务。当一位实验室主任寻求帮助以证明将测序引入内部的合理性，或现有客户想要更新的因美纳技术时，他们可以致电医学事务。"我们可以构建临床案例，说明这里有文献和证据，有对患者的价值，以及对医疗保健提供者的成本效益。"

一些机构理解投资的价值，但被文书工作、知情同意流程或报销的想法所淹没。这就是为什么，Snyder解释道，医学事务与因美纳市场准入团队并肩工作变得越来越重要，后者为覆盖范围进行倡导。"因为一切都指向报销和覆盖。如果没有覆盖，或者没有让医院在不向患者收费的情况下获得补偿的途径，即使它是地球上最伟大的检测也无济于事。患者的选择可能仍然有限。"

去年，美国儿科学会（AAP）更新了指南，推荐将全外显子组或全基因组测序作为疑似全面发育迟缓或智力障碍儿童的一线检测。尽管AAP提供了指导，儿科医生并没有立即开始开具检测。Snyder没有期望改变会立即发生，但惊讶的是，总体而言，儿科医生并没有更加开明，至今仍然如此。

"有一种观念认为，当你做外显子组或基因组检测时，你会得到所有这些你不知道如何解读的信息。你不知道如何处理意义不明的变异。"Snyder说，许多医生会将患者转诊给遗传学专家，尽管遗传检测的等待时间可能长达12至24个月，具体取决于家庭所在地区。"我期待有一天，神经科医生和儿科医生能够接受克服这些令人不安的事情是多么重要，并努力为患者及其家人寻找答案。因为归根结底，这就是我们所有人在这里的原因，推动精准医学向前发展。诊断和个性化护理对患者来说意味着一切。"

McKnight补充道，"我们致力于见证基因组学——以及多组学——成为主流医学的一部分，以便任何个人都能在正确的时间获得正确的信息，驱动他们的精准管理并过上最充实的生活。"

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