全力以赴，迈向多组学新时代

我刚刚从波士顿的美国人类遗传学学会（ASHG）年会归来，在那里，我和我的同事们为重新定义多组学新时代的可能性设定了基调。

在Illumina，我们正在建立一个新范式，研究人员不再需要在更深入的洞察和更大规模之间做出选择。我们的早期客户正在用有意义的结果证明这一点。他们超越了昨日的限制，为我们揭示了新的行动性洞察维度的第一瞥，这些洞察将激发研究生态系统的活力。

多组学极其复杂。它超越了DNA的世界——无论是编码还是非编码——去揭示RNA、蛋白质、甲基化DNA以及代谢产物的独特功能。在规模、分辨率和上下文方面有不同的模式。但如果我们希望获得更深入的生物学理解，我们必须继续推进尽可能好的多组学、多模式工具。

与我们的合作伙伴一起，Illumina致力于开发能够穿透生物学未知层面的测序技术。我们正在执行去年宣布的创新路线图。这些创新并不是遥远的愿望清单的一部分——它们已经到来，并且都与NovaSeq X系列结合使用。

上周在ASHG上，我们推出了Illumina 5碱基解决方案，这是一个真正的端到端基因组和表观基因组工作流程。明年年初，我们将推出我们的星座映射读取技术。让我告诉你为什么我对这些解决方案的投入使用感到如此兴奋。

星座映射读取技术：告别文库制备，迎接长距离洞察

文库制备一直是基因组测序中最耗时且劳动密集型的部分。但直到现在，一直都没有简单的解决办法。

Illumina的星座映射读取技术消除了所有定量、洗涤、片段化、变性和标记的需要。您只需将长的、未片段化的DNA样本直接提取并加载到流动槽中。您可以在几分钟内而不是几小时内准备好测序。如果您已经在使用NovaSeq X系列平台，它只需要一个软件更新和一些新的试剂。从以往来看，你往往需要二选一：要么通过大规模测序检测小型变异，要么使用操作复杂、耗时久的长读长技术追踪复杂基因组区域。星座技术将它们结合在一起，形成了一个全面且具有成本效益的工作流程。

总部位于马里兰州的基因组研究和诊断公司GeneDx在其NovaSeq X基因测序仪上试点了星座技术，以研究160个已知遗传病患者的DNA样本，并将这些结果与使用类似方法运行的样本进行了比较。在ASHG上突出显示的早期数据显示，星座技术能够准确识别重复扩展、复杂结构变异和其他具有挑战性的基因组区域——展示了其满足或超过其他既定方法的能力的潜力。

GeneDx实验室创新团队主任Joe Devaney报告称：“我们通过星座技术能够实现的细节水平为诊断世界上一些最复杂且难以诊断的疾病提供了有希望的见解。通过结合速度、简单性和科学严谨性，这项技术有可能改变我们对罕见病的理解方式，帮助改善我们对患者的诊断和治疗方式。”

Illumina 5碱基技术：触手可及的癌症和罕见疾病更完整视图

不同的基因可以通过环境或发育因素被表达或抑制：其中一种方式是当一个甲基基团被添加到胞嘧啶上时，将其转化为甲基胞嘧啶——本质上是“第5碱基”。读取这种表观遗传信息为我们提供了一个给定时间点的额外数据维度。

传统的DNA甲基化分析方法将未甲基化的胞嘧啶转化为胸腺嘧啶，实际上在这个过程中牺牲了大量其他信息。

Illumina的专有5碱基化学技术通过将甲基胞嘧啶转化为胸腺嘧啶来保留表观基因组的全部复杂性。定制的Illumina DRAGEN算法仍然可以通过检查它们的互补碱基来区分这些转化后的碱基和标准胸腺嘧啶：它期望胸腺嘧啶与腺嘌呤配对，而转化后的碱基则与鸟嘌呤配对。

遗传信息和表观遗传信息的结合力量在一次测序运行中产生了最大的生物学洞察。伦敦健康科学中心研究所的研究主席Bekim Sadikovic是50多名早期测试者之一，他们将这一创新应用于他们的多组学研究问题。他说：“这将使我们能够增加超越遗传学本身的洞察层次，朝着对罕见疾病更完整的视图迈进”；在会议上，他补充道：“我们对这项技术感到非常兴奋。能够通过测序捕获甲基化的技术将帮助我们探索未知的基因组。”

当所有这些组学的潜力被综合考虑时，这一点变得非常清楚：基于升级后的WGS技术（如5碱基和星座技术）的多组学数据集为诊断和药物发现设定了新的高标准。

在Illumina，我们致力于揭示生物学的完整背景。我们看到了一个未来，生命的基本机制不再神秘。我们每天都在努力开发可靠的工具，以帮助我们的合作伙伴和客户解码疾病的复杂性并发现新的生物标志物，我们非常期待看到他们接下来的发现。