迪拜健康拥抱基因组学，推进医疗护理与研究

迪拜健康 由医院网络、门诊健康中心、穆罕默德·本·拉希德医学与健康科学大学（MBRU）以及阿尔贾利拉基金会组成。作为该市首个整合型学术健康系统，迪拜健康正在领导开创性举措，将基因组学纳入常规医疗护理，强化阿联酋对患者整个生命旅程中预防医学和个性化护理的承诺。迪拜健康现已在全市范围内为新生儿和疑似患有遗传病的儿科患者提供检测，同时也为父母提供产前筛查和婚前筛查。

迪拜健康的基因组医学中心最近将所有罕见病基因检测（此前通过靶向基因检测和全外显子组测序进行）整合为单一的综合性全基因组测序（WGS）检测。通过采用WGS作为许多疑似患有罕见遗传病患者的通用一线诊断工具，迪拜健康显著缩短了诊断周期，提高了诊断产出率和临床实用性，同时简化了遗传实验室运营。这种统一方法符合全球领先基因检测实验室的实践标准，能够实现对致病变异更广泛、更准确的检测，并创建一个可扩展、高效的框架，加强整个医疗系统中的患者护理和研究准备。

迪拜健康还采用了快速全基因组测序（rWGS）用于危重新生儿。发表在《基因组医学》 上的一项试点研究展示了这种方法的救命潜力，诊断产出率超过50%，并为通过"小猎鹰"计划（Little Falcon initiative）与因美纳的持续合作铺平了道路。如今，rWGS已成为新生儿重症监护室（NICU）的一线诊断工具。一项正在进行的大规模研究——中东地区首个此类研究——已在《自然医学》上被重点报道。

为检测某些染色体异常和部分缺失或重复，该中心引入了无创产前检测（NIPT）。它主要面向高风险妊娠，以管理这些妊娠及其结果。NIPT只需从妊娠第10周开始进行简单的血液抽取，对常见非整倍体的检测率更高，敏感性和特异性约为99.9%。¹˒²通过改善临床洞察并避免重复检测，NIPT减少了胎儿因不必要的侵入性诊断程序而面临的风险。⁸国际指南和学会也认可了NIPT的使用。最近，美国妇产科医师学会（ACOG）承认NIPT是常见三体综合征最敏感和特异的筛查检测之一，并声明NIPT应作为所有女性的选择，无论其风险水平如何。^3,4,5,6,7

NIPT不是诊断性检测。检测结果不得作为诊断的唯一依据。

强制性婚前基因检测：全球首创

自2025年1月起，阿联酋法律要求所有阿联酋公民在结婚前接受全面的基因检测。该筛查通过新一代测序技术覆盖570个基因，识别有传递隐性遗传病风险的夫妇。阿联酋是世界上首个强制要求如此广泛婚前筛查的国家。为满足日益增长的需求，迪拜健康将其检测能力翻倍，并扩大了基因组科学家和咨询师团队。这项投资将周转时间从数周缩短至仅13天。获取父母基因组数据也加速了未来的诊断，无需重复测序。

"检测必须在颁发结婚证前完成，"迪拜健康基因组医学中心主任Ahmad Abou Tayoun博士说，"如果双方在同一基因中携带致病变异，他们将接受遗传咨询和详细报告，以指导未来的家庭规划。"

Abou Tayoun博士及其同事在最新一期《自然医学》中讨论了婚前筛查如何有效缓解该地区人群的高风险问题。

建设区域遗传学社区

在迪拜健康内部集中基因组数据，为研究建立了变革性资源，解决了中东人群在全球遗传学研究中代表性严重不足的问题。这一举措开辟了可与英国生物银行（UK Biobank）相媲美的机会，促进对人类遗传学更具包容性和代表性的洞察。

Abou Tayoun博士与来自阿联酋、卡塔尔、沙特阿拉伯、埃及、伊朗和土耳其的专家共同撰写了一篇发表在《自然遗传学》上的前瞻性文章。他们在文章中强调了该地区作为遗传发现天然实验室的独特潜力，并概述了开发全面、全方位研究框架的战略方法。他们的合作努力旨在释放该地区丰富的遗传多样性，从而推进个性化医学并深化对全球人类健康的理解。

此外，Abou Tayoun博士及同行正在建立中东人类遗传学会，以促进研究人员、临床医生和遗传咨询师之间的合作。他们的愿景是利用该地区独特的遗传多样性，推动具有包容性和影响力的研究，使区域和全球人群受益。

参考文献

¹ Wellesley D, Dolk H, Boyd PA, et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012;20(5):521-526.

² American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016; 127(5):e123-37

³ Dondorp W, De Wert G, Bombard Y et al: on behalf of the European Society of Human Genetics (ESHG) and the American Society of Human Genetics (ASHG): non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet; e-pub ahead of print 18 March 2015; doi:10.1038/ejhg.2015.57

⁴ Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. 6.

⁵ Benn P, Borrell A, Chiu R, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734.

⁶ Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013;15(5):395-398.

⁷ Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2020 (published ahead of print).

⁸ Hui L and Bianchi DW Fetal Fraction and noninvasive prenatal testing: What clinicians need to know. Prenat Diagn 2019; DOI: 10.1002/pd.5620