2025年1月27日
在过去20年中，精准医疗已成为医护标准，但对于许多医院而言，复杂的流程给高效、大规模地整合或管理带来了挑战。为了成功实施，医疗机构需要考虑如何培训全系统的医生和员工，如何管理大型数据集，以及如何以一致的方式提供结果。临床工作流程必须对患者、医生和医院都具有意义。
科罗拉多州儿童医院（Children’s Colorado）也曾发展到这一步，它平衡资源并完善流程，以全面整合精准医疗。
科罗拉多州儿童精准医疗研究所的科学主任Alisa Gaskell博士表示：“我们希望从整体的角度来处理这个问题，而不是将某一专业领域视为精准医疗，而其他所有领域都只是普通的医疗。我们确立了三大支柱——诊断、治疗和教育，以构建一个具有凝聚力的、机构层面的愿景。”
将基因组诊断整合到日常护理中
科罗拉多州儿童医院于2023年7月正式接受挑战，当时由Gaskell、医务主任Scott Demarest博士和行政主任Gregor Stoddard共同创立了精准医疗研究所。该研究所向临床机构提供全基因组测序数据，开展研究，并且普遍利用基因组学来改善治疗。
Demarest表示：“我们开发的系统可帮助临床团队尽可能地提升基因组检测的实施能力。我们希望他们有信心根据检测结果做出准确诊断，并可靠地根据这些诊断采取行动。”
精准医疗团队很早就意识到，医院的电子健康记录（EHR）系统将是确保遗传信息易于访问、具有临床相关性并完全响应最新基因组研究的最佳途径。
基因组学制度化的第一步是确保结果以离散条目的形式存储在EHR中。在科罗拉多州儿童医院，临床基因组学实验室于2020年实现了这一目标。将基因组结果可搜索化后，精准医疗团队能够更便利地让这些数据更接近临床实践。现在，如果医务人员做出了可能受益于基因组数据的决策，系统将扫描相关结果。如果发现有利因素，则会分享这些见解。如果未发现，则建议进行基因组检测。
Demarest表示：“以更复杂的方式整合这些信息，是确保患者和医生在正确的时间获得正确信息，从而做出正确决策的关键。”
药物基因组学是早期的成功案例之一，它测量遗传学如何影响患者对特定药物的反应。及时的信息可以帮助医生做出最合适的选择。
Demarest说：“它会给出提示，说明他们的药物或剂量选择可能受到药物基因组学结果的影响，这里提供了做出调整的指南。我们正在将其构建到工作流程中，使医生能够尽可能轻松地实施治疗。”
随着基因组学知识的不断增加，该系统的设计理念就是紧跟这种发展步伐。就药物基因组学而言，新的研究可能表明某种基因变异会使药物对某些人构成危险。患者的测序数据可能是两年以前的，但EHR现在将现有数据与新研究相结合。如果医生试图开这种药物，处方会被标记。
“如果我们构建的东西只适应今天的知识水平，就会很快过时，”Gaskell说，“如果医务人员选择血液药物，如今可能有四种不同的药物和两种基因型会影响决策。一年以后可能会有6种药物，10种基因型。由于我们捕获的是与EHR动态关联的全基因组数据，因此一键即可进行实时调整。”
EHR和大型基因组数据之间的动态连接延伸到药物基因组学范围之外。考虑到他们的医院完全致力于儿童患者，精准医疗团队有一个宏伟的愿景，即在整个护理系统中提供可用和动态的信息。
Gaskell表示：“虽然对于基因组学如何影响医疗保健系统，药物基因组学是很好的例子之一，但同样的方法可以在罕见疾病和癌症领域提供改变生活的信息，利用系统构建来支持获得检测和可操作性。”
反馈回路
精准医疗研究所最重要的任务之一是教育，即提高每个医务人员的基因组应用能力。
为了交流知识，精准医疗研究所成立了一个临床联络委员会，其中包括20个临床领域，并每月开会讨论实施精准医疗的最佳方式。
Demarest说：“当我们在开发药物基因组学和其他项目时，这有助于我们了解是否正确获取了详细信息。这有助于我们把握大局，确保我们提供的项目能让医务人员受益并改善护理。”
因美纳初期发挥的作用
早在精准医疗研究所成立之前，因美纳已经与科罗拉多州儿童基因组学团队合作了大约七年。
“因美纳和我们的团队一直致力于让我们医院应用临床基因组学。”Gaskell说道，“我们利用团队的专业知识和因美纳的产品实现了出色的临床实施。”
精准医疗研究所整合了一整套因美纳产品来管理他们的数据流程。Clarity LIMS可追踪样本并帮助管理基因组学工作流程。Illumina Connected Analytics可帮助分析和查询大型数据集。DRAGEN提供数据分析，而Emedgene可自动化解读和研究。
而科罗拉多州儿童医院的团队则开发了定制的应用程序编程接口来协调硬件和软件。精准医疗研究所拥有三台因美纳测序仪——两台NovaSeq™ 6000测序仪和一台NovaSeq™ X Plus测序仪，并且完全整合了数据流程。这在复杂病例中特别有用，例如罕见病，针对患者及其父母都进行了测序。
这从一开始就是合作项目。因美纳共享了这些应用程序的基础代码，因此科罗拉多州儿童医院可以将它们整合起来并进行扩展，以获得海量数据——每月约450个数据集。
“我们开发了操作面板来整合所有数据。”Gaskell说道，“这意味着只需单击一下，我就能看到样本的位置。如果有关于家庭样本的问题，我只需不到一分钟的时间就能回答。我们真正的目标就是：获取复杂数据，使其易于理解，便于操作。我们整合所有内容，为研究人员和临床医生提供了更好的工具，助他们一臂之力。”◆
