2023年4月3日
本月，因美纳迎来了公司创立的25周年。自1998年在圣迭戈创立以来，因美纳以创新、研究探索与热情走过了四分之一世纪的发展历程。作为基因组学领域的开拓者，我们已经证明并将持续激发基因组学的发展进而不断改善人类健康。
25年前因美纳成立之初，仅解码基因组这一举动就具有革命性意义。从那时起，基因组学在洞察传染病、癌症、生殖健康、遗传病等方面发挥了关键作用，同时，在患者的整个病程中改善治疗结果。迄今为止，科学家和研究人员已经生成了超过10亿Gb的数据，并对近400万人进行了基因测序，且这些数据的潜在用途每年都在成倍增加。在全球范围内，我们的客户和合作伙伴正在对从海藻、甘蔗、土壤、山药、河水、废水、大猩猩、古代北欧人骨骼中提取的样本进行测序——纳入的样本类型仍在增加。毫不意外的是，同行评审科学文献中有超过300,000项研究使用了因美纳测序技术。如今，我们的团队遍布全球34个工作地点，公司拥有10,000名员工和8,800多项专利。在因美纳迎来25周年之际，我们将回顾迄今为止因美纳技术带来的25项革命性改变。
1. 我们推动了测序化学技术的发展，使其更快、更准确、更稳定。2007年推出Genome Analyzer时，我们面向全球发布了因美纳边合成边测序（SBS）化学技术。SBS彻底改变了传统测序方式，能够提供高精确度、高产出的无错误读数。在2022年之前的几年里，我们研发了XLEAP-SBS化学技术，该技术专为更长的读长而设计，其结合速度可达原来的2倍，精确度可达原来的3倍。由于我们使这一化学技术在室温下保持稳定，因此运输过程中无需干冰包装，更具可持续性，并且更易引入缺乏干冰运输基础设施的市场。
2. 我们使DNA测序更经济实惠、更加普及。 在过去的14年里，我们促使单位人类基因组测序的成本从150,000美元降至200美元，降幅超过99%。2010年，我们实现了10,000美元基因组测序的重大成就，这得益于当时推出的HiSeq 2000测序平台。HiSeq使不同规模的实验室都能够进行全基因组测序（WGS），并推动了外显子组测序和无创产前检测（NIPT）的广泛采用。2022年，我们推出了迄今为止功能十分强大且最具可持续性的测序平台——NovaSeq X系列。NovaSeq X Plus每年可以对超过20,000个全基因组进行测序，并推动单位人类全基因组的测序成本降低至200美元。
3. 我们正在增加现有基因组数据的多样性，以更好地反映世界的多样性。2008年，因美纳完成了非洲人类基因组的首次测序，该匿名样本是来自一位尼日利亚的约鲁巴族男子。从一开始，我们就把多样性放在首位，在此后的几年里，我们与英国Our Future Health计划、新加坡PRECISE计划、美国All of Us计划和澳大利亚的OurDNA计划建立了合作关系，使研究人员能够更好地靶向特定人群的突变，履行为所有人提供精准医疗的承诺。最近，我们宣布了因美纳和Nashville Biosciences宣布与安进达成测序合作 ，将在范德堡大学医学中心对35,000份非裔美国人患者的DNA样本进行测序。这是由因美纳和Nashville Biosciences创建的“基因组发现联盟”首次发布新闻公告，该联盟将对250,000份去除身份识别信息的患者DNA样本进行全基因组测序，并将结果提供给致力于新疗法开发的制药公司。
4. 对重症监护下的新生儿进行全基因组测序，正成为一种普遍的医疗护理标准。在过去的几年中，一些机构在以拯救生命的速度诊断危重症婴儿病情方面取得了颠覆性的进展。2015年，当时在堪萨斯城儿童慈善医院工作的Stephen Kingsmore博士，使用HiSeq 2500创下了最快基因诊断的吉尼斯世界纪录，用时仅26小时（目前他在Rady儿童医院将快速全基因组测序作为一线诊断方法）。从2017年开始，一项突破性研究再次证明了全基因组测序为美国五家医院带来的价值。从德国到阿联酋的机构开展的其他项目和研究已开始在新生儿重症监护病房实施全基因组测序。而在2022年10月，英国国家卫生系统（NHS）推出了全球首个国家基因检测服务，承诺在数天内对重症新生儿进行测序以供诊断使用。（请点击此处，阅读婴儿Fitz的故事。）
5. 罕见遗传病患者将更快获得诊断结果。在高收入国家，遗传病患者往往需要花费7年或更长时间才能得到确诊，而在中低收入地区，许多家庭永远无法了解到孩子患病的原因。这种“诊断苦旅”不仅耗费了无数家庭的时间与金钱，还会令人感到沮丧和心痛。但全基因组测序提供了一种能够在数周内得出诊断结果的方法。10年来，因美纳iHope计划已在8个国家和地区的24个临床站点为1,700多名疑似患有罕见遗传病的儿童提供了免费基因组检测。其中约40%的患者得到了确诊，多达78%的患者因此得到了医疗护理管理方式的改变。2022年，因美纳宣布将iHope计划扩展到中国（项目名为：罕与光）。此外，因美纳承诺与Genetic Alliance合作发起iHope遗传健康计划以普及基因组检测，该计划包括测序仪、试剂和软件在内的价值1.2亿美元的实物捐赠，使数十家实验室能够在全球中低收入社区提供基因组检测服务。未来五年内，该计划将每年覆盖多达50,000名患者。
6. 无创产前检测（NIPT）和携带者筛查改变了世界各地待产家庭的生殖健康。2017年推出的VeriSeq NIPT Solution只需简单的母体血液测试即可提供胎儿染色体信息，有助于家庭做出更明智的医疗保健决策。2020年，美国妇产科医师学会修订了指南，建议所有孕妇都接受检测，无论年龄如何或存在何种基础疾病风险。准父母可在备孕前测试，通过体外受精形成的胚胎也可以进行测试。此外，诸如Illumina Global Diversity Array with Carrier Screening Content v2（仅供研究使用）等产品，可以筛查多达600种不同的常染色体隐性遗传病。
7. 我们的芯片技术开创了大规模基因组学的新时代。芯片改变了遗传病检测、农业基因组学、群体基因组学和表观遗传学等应用中的研究和应用市场格局。我们从1998年开始研发芯片技术，2001年推出了首款产品。如今，芯片已发展为一项价值4亿美元的业务，是我们为成本有限的应用和地区提供的重要工具。Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx和即将推出的EX工作流程等创新产品将使服务提供商能够以更快、更经济高效的方式处理样本，最终使患者受益，而我们的甲基化芯片组合的扩展将使人们获得对群体队列的新见解，并有可能改善肿瘤学和遗传疾病检测的结果。
8. 我们通过全景变异分析助力精准肿瘤学领域的加速发展。2018年，我们推出了泛癌种检测，旨在识别已知和未知的肿瘤生物标志物。TruSight Oncology 500 (TSO 500)利用受试者肿瘤样本中的DNA和RNA来鉴定影响肿瘤进展的关键体细胞变异，如小DNA变异、融合和剪接变异。它可以测量肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，这些特征可能是免疫疗法的关键生物标志物。2022年，我们首次推出了TruSight Oncology Comprehensive (TSO Comp)体外诊断试剂盒，帮助欧洲的癌症患者提供治疗依据。我们还推出了首个TSO Comp伴随诊断，支持使用拜耳的Vitrakvi药物对NTRK融合癌症患者进行靶向治疗。我们还与默沙东共同研发了TSO 500 HRD检测产品。
9. 使液体活检成为可能。针对肿瘤中的游离循环肿瘤DNA的检测能力正在逐步提高。临床研究人员认为这有希望替代侵入性组织活检，而且这一突破性技术也有助于进行多癌症早期检测（MCED）。借助MCED，在癌症扩散前进行诊断将使整体癌症存活率提高400%。
10. 我们支持合作伙伴研发不含活病毒的新冠疫苗。在上海公共卫生临床中心（SPHCC）的实验室里，研究人员使用MiniSeq 对2019年12月26日武汉市中心医院收治的一名海鲜市场工作人员的样本进行了测序。SPHCC是早期发布病毒基因组序列的机构之一，正是这一序列使疫苗研发周期从几十年缩短至10个月。它也推动了mRNA技术在肿瘤学检测、艾滋病毒、疟疾、埃博拉等领域的加速发展。
11. 我们迅速响应新冠疫情的广泛测序需求。2020年6月9日，我们基于测序的COVID-19诊断检测成为首个获得FDA紧急使用授权的检测产品。因美纳COVIDSeq检测为大规模，基于新一代测序（NGS）的COVID-19检测奠定了基础，这时疫情刚刚发生几个月。到2021年夏季，大部分检测数据都来自大型基因组中心，这些数据被用于鉴定病毒变异，有助于公共卫生机构防控疫情。而在资源有限，无法购置高通量测序仪的国家，他们向新冠监测网络提交的数据要少得多。因美纳推出的COVIDSeq检测，使小型实验室也可以参与监测工作。像墨西哥尤卡坦半岛的乡村地区，随着游客和移民的涌入，在COVIDSeq检测产品的赋能下，当地能够检测到社区中存在的病毒变异。
12. 我们使得能够获得基因组学研究工具的国家数量增加了一倍。在疫情期间，人们清楚地认识到将样本跨地区和跨国界运输到检测实验室的速度太慢、规模太小，不足以缓解新型变异株的传播。我们的客户，尤其是全球非政府组织，如世界卫生组织、联合国开发计划署、公共卫生实验室协会和因美纳基金会，都希望在全球范围内有人类居住的每个角落，我们都能提供产品和服务。从2021年底起，在短短6个多月的时间里，因美纳的一支全球跨职能团队建立了相应的体系，使商业订单能够覆盖并运输至非洲、亚洲、拉丁美洲和东欧的88个国家和地区。此举也为9亿多人提供了在当地获得基因组学研究工具的机会。
13. 世界各国接受了一次基因组学的速成培训。随着新冠疫情的蔓延，“PCR”（聚合酶链反应）和“mRNA”（信使核糖核酸）等术语为大众所熟知。公共卫生官员走进大众视野，因美纳也准备好与政府领导人、医疗健康专业人士和全社会分享我们关于基因组学影响人类健康的知识。2021年2月，因美纳首席执行官Francis deSouza为《经济学人》撰写了一篇文章，呼吁建立全球“生物力量”来追踪病毒传播；两个月后，当因美纳被评为100家最具影响力的公司之一时，deSouza登上《时代》杂志的封面。
14. 病原体监测在全球范围内扩大。2021年4月，我们与公共和私营实体合作，承诺向全球病原体基因组学计划提供6,000万美元的测序支持。此举是2020年10月宣布的非洲病原体基因组学计划（非洲PGI）的扩展，该计划旨在需要帮助的地区建立关键的公共卫生能力，使我们更早实现打造疾病爆发早期预警系统的愿景。（在短短几个月内，非洲的测序实验室数量从7个增加到40个。）
15. 我们正在努力使药物不良反应成为历史。我们正在研发药物基因组学检测，以防止药物不良反应，这是全球最常见的入院原因，也是主要死亡原因之一。（请点击此处，观看Mehri的故事。）
16. 数百万宠物主人成功改善了宠物的健康水平。我们的客户将宠物DNA检测推向市场，以更早地检测犬类癌症，以及鉴定猫的品种、特征和健康风险。
17. 我们正在支持研究人员创建更加可持续、更有营养的食品供应体系。自2011年以来，我们每年都会提供一笔因美纳农业基因组资助项目基金。该项目旨在激励紧迫的、能提高重要农作物和牲畜物种可持续性、产量和营养密度的研究。资助基金获得者会收到因美纳提供的产品捐赠。近年获奖者的研究项目涉及尼日利亚的山药、多个地区的绿豆、德国的蜜蜂以及今年获奖的巴西的海洋藻类。
18. 基因组学开始支持野生动物保护。诸如iConserve计划这样的举措可以联合全球社区，加速环境和野生动物保护。iConserve计划的一些工作包括推动对各种物种的比较基因组学研究，为野生和圈养种群的生物多样性编目提供了结构。最终为有关物种保护和管理的决策提供支持。近年来，我们支持了宽吻海豚、红领狐猴、西非低地大猩猩和非洲象的基因组研究。
19. 我们召集全球和行业领导者讨论基因组学的力量并推动其发展。在2022年9月举行的首届因美纳基因组学论坛上，美国前总统巴拉克·奥巴马、比尔·盖茨、诺贝尔奖获得者Frances Arnold和其他专家分享了他们对基因组学和医疗健康的见解。
20. 我们持续倡导基因检测纳入保险体系（并且持续为之开展工作）。自2017年成立以来，我们的市场准入团队一直在与联盟伙伴、政府、支付方和其他机构合作，以增加基因检测的保险覆盖范围。2021年，全球跨越了一个重要里程碑，45个国家和地区超过10亿人的基因组检测、癌症治疗选择、遗传疾病诊断和无创产前检测费用得以报销。因美纳市场准入团队通过创新的合作项目和合作协议持续推动患者检测费用报销。
21. 我们的客户和合作伙伴利用新一代测序技术来帮助保护环境。加拿大STREAM项目对河水和沉积物样本进行测序，以推进流域健康监测； Checkerspot利用微藻创造一种可持续的石油替代品；LanzaTech则将碳排放转化为有价值的实物商品——其在中国的工厂已经从工业排放物中生产了超过5,000万加仑的乙醇，这相当于阻止了20多万吨碳进入大气。
22. 基因组数据量出现爆炸式增长并带来深刻的信息洞察。自2007年收购Solexa以来，我们NGS数据产出的增长速度超过了摩尔定律——每年增长一倍以上，创造了不可估量的机会。如今，全世界生成的基因数据总量已超过10亿Gb。我们对公司平台和产品管线进行了重大改进，以提供高精确度、全面且高效的数据分析能力。我们推出了Illumina Connected Analytics产品 ，使客户能够在维护安全性和隐私性的核心原则指导下，在可扩展且灵活的环境中管理、分析并探索大量多组学数据。因美纳DRAGEN Original Read Archive 技术在云端进行数据压缩，使客户碳足迹减少了五倍。
23. 我们使大型科学成为绿色环保的科学。去年，因美纳在道琼斯可持续发展指数中同行业排名第一。2022年7月，我们是首批净零排放目标计划获得科学碳目标倡议组织批准的基因组学公司之一，其中包括对企业温室气体减排目标的验证。2021年，公司通过可再生能源满足了59%的能源需求，到2030年，公司计划100%使用可再生能源并减少75%的包装。到2050年，公司计划实现净零排放。
24. 新一代科学家进入实验室。我们每年4月都会庆祝DNA发现日，2022年的活动吸引了超过90,000名STEM学习者，激励着新一代科学家和探索者。自2019年以来，因美纳已培训超过100万名STEM学习者，我们计划到2030年能够惠及500万名学习者。
25. 我们倡导多元化和全球化的员工队伍。仅在2022年，我们就获得了《福布斯》、《新闻周刊》、彭博社和道琼斯等公司的十多个奖项和荣誉。我们还积极赋能员工——为纪念公司成立25周年，我们将为公司全球的运营所在地提供25笔25,000美元的资助基金，并为每位员工提供25美元，让他们捐赠给自己选择的慈善事业。
在未来25年，甚至25周内，从Illumina Complete Long Read测序技术的首次亮相开始，敬请期待我们在心血管疾病检测、使用基于人工智能的基因组解读和分析的药物靶点发现，以及为受结核病影响最严重的国家和地区扩大检测能力方面取得更多突破。与此同时，我们的客户在针对自闭症谱系障碍、创伤后应激障碍（PTSD）、糖尿病等方面的研究中正在取得积极的进展。
成立25年来，因美纳一直处于全球基因组学运动的前沿。我们怀着激动的心情庆祝这一重要里程碑，并期待看到更多患者借助基因组学的力量获得更好的治疗结果。希望未来25年，公司将在基因组时代继续产生深远的影响。
