NIPT游离DNA技术
什么是游离DNA？
游离DNA是在细胞自然死亡的过程中释放到血液中的DNA短片段。妊娠期母体血液中的游离DNA（cfDNA）包含了来自她自己组织的cfDNA和来自胎儿的cfDNA。母体血液中的总cfDNA约有2-20%来自胎盘。1,2妊娠7周后就可以检测到来自胎盘的cfDNA，并且在产后数小时内就检测不到了。2
非侵入性产前检测（NIPT）会对来自母体的血液样本进行cfDNA分析，筛查常见的胎儿染色体疾病。
胎儿分数
样本中胎儿游离DNA（cfDNA）占总cfDNA的百分比被称为胎儿分数，这个数值会影响NIPT对胎儿非整倍性的检测结果。考虑采用各种cfDNA NIPT技术时，了解如何使用胎儿分数以及其如何影响检测结果十分重要。
胎儿分数和检测失败
cfDNA NIPT技术建立在芯片和靶向测序的基础之上，采用了较低的胎儿分数阈值。如果一个样本的胎儿分数值低于该阈值，则不报告结果（即检测失败）。胎儿分数阈值太严格会导致过高的检测失败率，即使重新抽血也一样。
此外，当测试没有返回结果时，实验室通常不会获得报销，即使它们已经承担了与运行测试相关的成本。
动态阈值
基于全基因组测序的技术可以采用动态阈值，这是严格限制胎儿分数阈值的替代方法。这种方法允许报告胎儿分数较低的样本，但前提是要有足够的测序数据来保证准确的识别。其目的是尽量地降低cfDNA NIPT的失败率，同时确保准确的识别。Illumina VeriSeq NIPT Solution*提供了一个称为iFACT的动态阈值检测指标。
* 供体外诊断使用。联系Illumina代表获取该地区是否上市的信息。
常见三体之外的游离DNA筛查
将游离DNA筛查扩展到更多妇女和更广泛的条件已经改变了产前筛查环境，引发了应该为谁提供筛查、为什么进行筛查、谁来操作以及如何进行筛查的问题。
我们与来自不同系统的两名游离DNA筛查的用户进行一次了对话，讨论了他们的经历。
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游离DNA NIPT：女性妊娠过程的重要一环
常见胎儿非整倍体全基因组筛查分析，能在妊娠初期提供相关信息。
检测失败的意义：与Yuval Yaron教授一起参与的网络研讨会
Yuval Yaron教授讨论了检测失败的意义。
NIPT背后的科学原理
游离DNA在孕10周就可以用于检测胎儿特定染色体的异常。
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参考文献
- Barrett, A, Zimmerman BG, Wang D, Holloway A, Chitty L. Implementing prenatal diagnosis based on cell-free fetal DNA: Accurate identification of factors affecting fetal DNA yield. PLoS One. 2011;6(10):e25202.
- Nigam A, Saxena P, Prakash A, Acharya A.Detection of fetal nucleic acid in maternal plasma: A novel noninvasive prenatal diagnostic technique. J Interntl Med Sci Acad. 2012; 25(3): 119-120.