iHope网络的成员包括Illumina、GeneDx、Genome.One和HudsonAlpha;致力于帮助那些家中儿童患有罕见病和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭寻找答案
iHope网络及其各自的临床合作伙伴力争通过全基因组测序,这个确定人体内细胞遗传密码或指令的过程,结束许多人的诊断煎熬。通常来说病人要忍受长达七年的折磨,包括一系列无果而终的检测、手术和检查,其中很多并不能为这些儿童及其家庭带来明确的答案或治疗方案。
iHope网络成员承诺每年至少慈善捐赠十个全基因组检测(十名患者)。此外,iHope网络的机构同意通过iHope将鉴定出的变异捐赠给例如 Clinvar的公共数据库,Clinvar对人类变异与相关症状或疾病之间关系的报告进行存档并可免费访问。通过这些做法,公众在此方面的知识将不断得到积累,让更多依赖于精准基因组医学的患者受益。
随着精准医学和大规模基因组行动在全球的推出,基因组学在公众视野中正处于一个重要的拐点。通过向社会展示新一代测序如何帮助那些无法诊断的患者及其家庭找到他们长期追寻的答案以及因此而产生的影响力,iHope计划希望逐步建立起这种公众意识。
GeneDx临床基因组学项目的主任Jane Juusola博士表示:“我们很高兴成为Illumina iHope网络的参与合作伙伴。作为一家致力于满足罕见遗传病患者诊断需求的实验室,iHope项目的根本原则与我们的创立宗旨相符。我们希望通过捐赠十个全基因组测序检测服务,结束那些非确诊罕见病儿童的诊断煎熬。”
加文医学研究中心(
iHope网络的最终目标是提高社会对cWGS的认识并增加该技术的采用率,同时向医学界证明,临床全基因组对所有身患罕见病和无法确诊疾病的儿科患者是必要的手段。iHope网络的峰会将在今年晚些时候举行。若有意进一步了解这个计划或参与iHope网络,请访问:www.illumina.com/ihope
关于GeneDx
GeneDx是世界基因组学领域的领先机构,在罕见和超罕见遗传疾病方面的水准举世公认,在商业实验室中提供最广泛的测序服务。GeneDx为55个以上国家的患者及其家庭提供检测。是
关于Genome.One和加文医学研究中心
Genome.One (www.genome.one) 是一家开创性的健康信息公司,通过临床全基因组测序为人类一生中最重要的健康问题提供遗传答案。Genome.One旨在改善全球患者、家庭及社区的生活。它是
关于HudsonAlpha
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