2023年12月13日
Nucleus Genomics正致力于实现人类基因组计划长久以来的愿景：利用基因组学的力量帮助人们拥有更健康、长寿的生活。
Nucleus的健康应用程序运用了全基因组测序（WGS）的强大力量。WGS是一种综合性的基因组分析方法，能够捕获到具有细微影响的DNA变异，以及罕见但影响重大的变异。与几乎所有其他DNA分析不同，WGS能够深入揭示心血管疾病和癌症等常见疾病的风险，并识别数千种罕见的遗传性疾病。
目前，Nucleus正与因美纳携手，共同拓展其宏伟愿景：利用WGS技术建立一个更具自主性的医疗体系，让人们拥有更大的自主权。在基因组测序价格呈指数级下降之后，该项目的推出将致力于推动全基因组测序在公众中的广泛应用。
这一使命的背后，是一段悲伤的往事。2005年，公司创始人兼首席执行官Kian Sadeghi的16岁表妹在睡梦中突然离世。医生怀疑她可能罹患有长QT综合征，这是一种罕见的先天性心脏病。Sadeghi的父母则认为这或许与“遗传缺陷”有关。
Sadeghi表示：“我意识到，一个使用基因组学和生活方式数据来分析疾病风险的便捷健康平台可能会对我的家人产生改变生活的影响。这正是我们想要为每个人打造的平台，也是Nucleus努力的方向。”
Sadeghi致力于创建一个网络应用程序，重新定义人们对DNA如何影响其健康和福祉的认识。在开展了广泛的研究后，他最终构想出一款结合了最新基因组技术和分析研究（特别是在WGS领域）的消费者应用程序。
他集结了一支具有广泛技能和知识的核心团队，包括科学家、临床遗传学家、工程师、操作人员和作家。Sadeghi表示，Nucleus的实力源于团队成员的精诚团结，他们致力于为人们的日常健康护理体验带来独特而革命性的产品。
2022年，Nucleus获得了共计1800万美元的资金，其中大部分来自Reddit创始人Alexis Ohanian的风险投资公司Seven Seven Six和Peter Thiel的创始人基金。
Sadeghi表示：“我们的产品最终会将把 70,000多种独立的基因检测合并为一项。我们不需要成千上万个不同的实验室分别提供不同的基因检测服务。WGS几乎可以取代所有其他检测，从遗传性癌症的单基因检测到罕见疾病的小型panel检测及携带者筛查。”
Nucleus还提供多基因风险评分（PRS），能展现常见DNA变异对个人疾病风险和性状倾向的综合影响。Nucleus的PRS分析可以捕捉超过一百万种常见变异对每个人健康与福祉的共同作用。
同时，Nucleus的分析更进一步地将遗传数据与非遗传信息结合起来，为用户提供更全面的风险画像。了解年龄、体重指数、胆固醇水平和出生性别等因素，有助于Nucleus提供关于遗传风险的相对百分比以及个体的绝对风险估计。每份报告都会通过清晰的插图和通俗易懂的语言将数据呈现出来。
Nucleus首席技术官Varun Jana表示：“我们充分了解向消费者提供遗传信息的重要性，也同样明白严格保密此类重要信息并确保信息受到用户全权掌控的责任。Nucleus将落实医疗保健行业中最严格的数据隐私和安全程序。”
该公司将增加基因组数据集的多样化列为其目标之一。他们致力于在科学界与那些医疗和基因研究中长期被忽视和边缘化的社区之间建立更紧密的关系。
“我们的团队成员来自四大洲，”Sadeghi说，“这种多元化正是我们在遗传数据库建设中所追求的缩影。Nucleus的首要任务之一是打造更加平等的基因组学未来。”
这或许是一个长期的目标，但与此同时，Nucleus平台已在解决遗传数据中的失衡问题。“我们在统计分析中考虑到了不同血统的人群，以便每个人都能基于自身的遗传特点获得实用信息。虽然挑战重重，但我们正日渐向这个目标靠拢。”
Nucleus已获得CLIA认证，同时正积极申请其WGS信息学实验室的CAP认证。该平台计划于2024年在美国推出。
Sadeghi表示：“我们的目标是大力推进遗传学在医疗生态系统中的应用，开创预防性医疗的新时代。”
