2017年6月2日
基因组学正在迅速推动肿瘤学领域的改变，特别是癌症诊断、治疗和监控的方式。在这个不断促进新发现、疗法和癌症管理知识的生态系统中，Illumina发挥了怎样的关键作用？Illumina临床基因组学部门的执行副总裁 Garret Hampton分享了他的看法。
根据之前药物开发的背景，您认为Illumina影响肿瘤学未来的最大机会是什么？
在基因泰克，我们致力于为人类疾病的多个领域开发转化医疗，特别是癌症。然而，转化疗法只适用于合适的患者。从靶定癌症基因组中特定畸变的疗法，到激发免疫系统杀死癌细胞能力的免疫疗法，在为合适的患者选择合适的疗法方面，新一代测序（NGS）正扮演着越来越重要的角色。
当然，尽管主要目标是让患者接受有益的治疗，但是这些NGS诊断工具最终将帮助全球的卫生系统管理其成本，并为更多患者带来有益的药物。拥抱这些观念将对癌症及其他致命性疾病产生真正、持久的影响。
对于让临床基因组分析方案成为肿瘤学的护理标准，Illumina有什么计划？
我们的愿望是推动全面的NGS检测成为临床实践中的护理标准。对于肿瘤学家和患者而言，未来告知治疗方法选择，并应用非侵入性方法来诊断和监控癌症，都将是革命性的。为了实现这一点，我们通过内部合作以及与Amgen等伙伴一起努力的方式开发受到监管的诊断方案，同时包括伴随和独立诊断。我们最终的目标是让癌症患者获得基因组检测，我们将合作伙伴视为实现这一目标的重要途径。
NGS作为分析癌症中体细胞突变的宝贵方法使用面越来越广。NGS分析灵敏度高、易用性好、数据质量准确，已成功鉴定大量的遗传突变——甚至是稀有突变。
通过合作，我们期望共同开发出新一代的NGS检测，它们将带来医生在治疗患者时所需要的临床管理洞察情报。为了确保这些诊断工具成为医疗实践中的一部分，我们必须建立临床和经济证据，以证明临床基因组学成为护理标准的价值。这种愿景激励着我们提供对癌症护理产生真正影响的解决方案。
Illumina正在开发哪些解决方案来支持行业利益相关者和合作伙伴？
Illumina是创新的基因组测序系统、产品和服务的领先供应商，一直在支持癌症领域的重大发现。下一阶段，Illumina计划提供临床解决方案，以支持诊断、疗法选择和监控。首先是让我们的仪器获得监管许可，如MiSeqDx® 测序仪，其次是创建开放的检测系统并获得监管许可，这将让我们的合作伙伴能够在通用平台上开发他们自己的伴随诊断。
TruSight® Tumor 170是一种基于DNA和RNA的新颖解决方案，可全面分析实体瘤的变异。随着它的推出，我们开发出相关的试剂和流程，以便在未来的组织和血液体外诊断（IVD）开发中实现模块化和可扩展的方法。这个称为TruSight Oncology的平台为我们流水线中的未来产品打下了基础。该试剂平台可扩展到全外显子组和基因组测序以及RNA转录本的测序，以便真正全面地分析癌症。我们相信，TruSight Oncology将带来深远的影响，特别是实现免疫疗法的开发和循环肿瘤DNA（ctDNA）的监控应用。
是否有迹象表明，市场将在不久的将来转向临床全外显子组和全基因组测序？这将需要什么？
尽管测序目前还不是肿瘤学的护理标准，但一些迹象表明，临床外显子组和全基因组的需求在增加；我们的工作正在推动Genomics England这样的行动，十万人基因组计划（GEL）就是一个例子。我们正在探索肿瘤/正常样本的全基因组测序如何提供靶向、甚至全外显子组都不能捕获的信息。全外显子组应用的主要驱动力将是免疫肿瘤学和液体活检。这两个新兴的应用都需要大容量的外显子组和基因组测序，以及生物信息学解释，才能提取出肿瘤的关键特征，从而形成治疗和管理的新概念。最终，这些应用将由Illumina的新一代平台来实现，比如 NovaSeq™系列。
您认为哪些行动最为激动人心？
对于NGS将为癌症护理带来的影响，我感到激动万分。我们现在刚开始看到它的采用，未来有望看到广泛的使用。我们最近发布的TruSight Tumor 170，以及我们对TruSight Oncology基础平台的开发，只是其中的两个例子。我们的计划是获得各种监管许可，同时我们的目标是看到这成为肿瘤学的护理标准，这将给患者带来好处。
另一个激动人心的事实是，世界上不少最大的经济体都致力于开展全国范围的测序以支持精准医疗行动，并证明测序在卫生系统中的价值，我们在这些工作中发挥了主导作用。我们激动地看到，基因组学在群体水平产生了什么样的影响，以及越来越多的政府和卫生系统投资GEL这样的研究来推动发现并指导政策。
展望未来的10年、15年、20年，我们有理由相信，NGS将在我们生活的许多方面发挥重要的作用，包括危重疾病患者的诊断和治疗。Illumina对人类健康状况的影响，将令人拭目以待。
