2023年11月9日
新冠肺炎疫情肆虐期间，为了更好地应对疫情，印度尼西亚购置了数台测序仪。但随着疫情逐渐平息，研究人员想为这些测序仪寻找新的用途。为了更好地利用这些测序仪器，印度尼西亚卫生部启动了该国首个国家测序计划——生物医学和基因组科学倡议（BGSi）。
目前，该国九个基因组学中心正通过BGSi计划在8个疾病领域开展研究，包括心血管和传染病。这项癌症倡议主要在首都雅加达的Dharmais国立肿瘤医院进行。
“在我和印尼卫生部长的一次谈话中，他表示想要了解在疫情平息后，我们可以使用这些测序仪做点什么”，BGSi癌症遗传学项目负责人Ahmad Utomo博士说：“我告诉他：‘印度尼西亚在癌症遗传学方面仍有许多领域尚待探索，我们应该打造一个癌症计划。’”
在癌症方面，印度尼西亚与其他国家相比存在着独特性，但无法确定是何种原因所致。例如，患者确诊时通常较为年轻——乳腺癌的中位年龄为50岁。部分患者存在遗传倾向，但很多并没有明显的家族史。
在Dharmais开展的这项计划旨在更好地了解癌症的基因组驱动因素。其目标是推动基因检测，改善诊断，推进癌症治疗。卫生部长要求他们以临床为重点——帮助患者是首要工作，如果有任何有意义的发现，就可以发表成果。
“我负责指导Dharmais的一个年轻且富有才华的科学家团队，利用因美纳的研究检测产品TruSight™ Oncology 500进行了首批3000例生殖系检测”，Utomo表示：“随后，在第二年，我们将对结直肠癌、卵巢癌和乳腺癌进行体细胞检测，以帮助患者并评估直系亲属的风险。”
改善癌症治疗
BGSi的主要目标之一是鉴定相关基因组特征，以指导患者获得更有效的治疗，例如针对肿瘤突变负荷高的患者可以使用检查点抑制剂或PARP抑制剂，特别是肿瘤基因组显示同源重组修复缺陷的卵巢癌患者。
Dharmais团队还想收集更多证据来为这些疗法提供支持。目前，由于缺乏证据，一些先进疗法尚未被纳入印尼政府支持的保险范围。
“这些肿瘤药物中许多都需要患者自费，”Utomo说：“但是，如果我们能够提供患病率数据，卫生部就可以计算出这些药物所需的国家医保成本。如果患者无法获得药物进行治疗，那么我们用基因组分析来进行诊断是没有意义的。我们希望诊断和治疗能够齐头并进。”
选择因美纳
印度尼西亚卫生部选择了多项测序技术。对于Dharmais来说，Utomo选择因美纳仪器和TSO 500 panel的原因有许多，其中包括因美纳在生物信息学方面的优势。他开玩笑说，自己不是生物信息学家，想要一个能在基因变异方面提供明确方向的基因测序仪。此外，因美纳正在与Utomo团队展开密切合作，确保相关研究遵守印尼严格的数据规定。
“印尼法律不允许任何人向国外传输数据，”Utomo说：“因美纳一直与我们通力合作，确保避免该问题的发生，同时会在雅加达安装服务器。数据会上传至云端，但仍在印尼范围内。”
印尼大熔炉
Utomo认为，这项全面的基因组测序计划可以解答印度尼西亚的许多癌症相关问题。除了能够更好地了解为何癌症患者年轻化之外，BGSi还为评估特定亚群的风险提供了机会。
印尼就像是一个大熔炉，除了十几个土著民族外，还包括华人、日本人、印度人、阿拉伯人和其他血统的人群。Utomo希望通过BGSi研究可以确定特定群体中的风险变异，并强化团队对癌症基因组的理解。他们相信这些新技术还将为癌症基因组学从业者提供一个平台，让他们可以学习到更多知识。
“我们有很多科学家和分子生物学家，但他们没有接受过肿瘤学方面的培训，”Utomo表示：“希望这样的生态系统能帮助我们取得更多的学术成果，尤其是在印尼人口高度多样化的情况下。让我们期待能否获得有趣的发现。”
