此时此刻，基因组学就在眼前。此时此刻，基因组学正在拯救我们的生命。我们需要行动起来，让每个人都能从中受益。
Illumina公司总裁兼CEO Francis deSouza在科罗拉多州由阿斯彭研究所（Aspen Institute）主办的阿斯彭思想节健康板块（Aspen Ideas: Health）发表演讲，向观众普及基因组学在医疗保健领域的影响，呼吁尽快向更多人群受益。
Francis在他的演讲结束后与杜兰大学和阿斯彭研究所的Walter Isaacson以及Hunterian Medicine公司的Vinod Jaskula-Ranga共同参与了一场由美国全国公共广播电台（NPR）通讯员Alison Kodjak主持的讨论。
如果基因测序是未确诊疾病的标准治疗，会发生什么？我们怎样才能确保基因组学的未来让每个人受益，而不仅仅是百分之一？
Francis deSouza是Illumina的总裁兼首席执行官，在他的领导下，Illumina正在推动基因组测序的应用，解码基因组的奥秘并改善人类健康。作为有专业技术背景的企业家，deSouza曾担任赛门铁克公司的产品和服务总裁，此前，他是赛门铁克所收购的IMlogic公司的联合创始人兼首席执行官。同时，deSouza也是华特迪斯尼公司的董事会成员，被称为“财富”杂志2018年度最佳商业人士之一。他在2019年的阿斯彭思想节上发表演讲：健康和医学的前沿轨迹 —— 人类健康计划。
分享面对亟需基因组学帮助的患者，
我们该如何采取行动。
以下是Francis演讲的文字内容
在第一个人类基因组序列的草稿完成十九年后，我们身处于时代巨变中，新时代下突破性的基因组学发现将掀起医疗革命，新时代下我们可以利用基因组学的力量来改善我们今天的健康，然而我们仍面临一些重大阻碍。
这是Ellis。她在16个月大时感染了一种无法摆脱的疾病，身体越来越虚弱。在她19个月大时，她的父母带她去看了神经科医生。医生说她的症状可能会自行消失。但事实并非如此。20个月大时，她被另一名神经科医生误诊为格林-巴利综合征，接受了几个月的无效治疗。在Ellis 25个月大的时候，她的妈妈在《早安美国》节目上看到一个女孩，她的症状和Ellis一样。这个女孩是通过基因组测序被诊断出来的。Ellis的妈妈找到了她的医生，请求进行检测。
测序得到的答案是：Ellis患有2型核黄素转运蛋白缺乏症。好消息是该病症有一种治疗方法：高剂量维生素B2。但它无法治愈，也无法逆转疾病已经造成的伤害。
这是27个月大的Ellis。如果她在19个月大时、看第一个神经科医生的时候就被确诊，而不是等到25个月大，她也许就不会失去行走的能力。以及她的听力。她的手臂和手可能也不会丧失功能。如果Ellis在19个月大的时候就被确诊，她可能就不会出现吞咽困难，需要通过导管进食。
在正确的时间获得正确的信息会改变一切。
在Ellis寻求诊断的时候，一名三岁的女孩因突发性心力衰竭、肾衰竭和肌肉问题来到了旧金山的儿科重症监护室。医生怀疑她是线粒体紊乱，这也就意味着他们无能为力。他们告诉她的家人要为死亡做好准备。
但医疗团队还有最后一个办法：基因组检测。由于全基因组测序不在加州医保的范围内，所以她的医生联系了Illumina的慈善测序项目。测序结果显示，女孩患有遗传突变引起的肾病。她是世界上第7个被诊断出患有这种疾病的人。得到诊断结果后，医疗团队终于稳定了她的病情。两周后，他们把她送回了家。接受肾移植后，她将能够过上正常、健康的生活。
这是一个奇迹。但这个故事的神奇之处不在于测序能够需求疾病的基因组学答案——未确诊的患儿接受基因组检测后，大约50%的病例都可以获得答案。真正的奇迹是她的医生知道基因组检测，并能通过联系让她得到所需的检测。
获得医疗服务不应该是奇迹。
在医疗实践中应用基因组学将改变几乎所有疾病的诊断和治疗——癌症、传染性疾病、心血管疾病、精神疾病。基因组检测可以改变人生，只是它还未能走近需要它的人。
全球范围内约有3.5亿人患有未确诊的遗传病。一半是儿童，就像我之前所说的小女孩那样。其中30%的孩子活不到五岁。如今在美国，患有未确诊遗传病的儿童平均要经历5至7年漫长的诊断过程，在此期间，他们会被误诊2–3次，这会给孩子、家庭和医疗系统带来巨大的痛苦和负担。近10%的家庭破产。然而，只有不到1%的未确诊遗传病患者接受了基因组检测。
癌症是全球第二大死亡原因，2018年全世界有900多万人死于癌症。基因组学可以改善癌症的风险预测、检测、诊断、治疗开发和选择，以及监测——能够协助扭转癌症的死亡率曲线，最终让我们治愈一些癌症。然而，只有不到10%的癌症患者进行了肿瘤测序。
95%以上的美国人具有遗传变异，这意味着普通药物对他们没有效果甚至会产生不良反应。在美国，药物不良反应每年会导致超过10万人死亡，给医疗系统造成300亿美元的损失。其中三分之一是由基因-药物的相互作用引起的。有了药物基因组图谱，医务人员就可以避免在植入支架后服用不能防止血栓形成的血液稀释剂、接受可能导致心脏骤停的麻醉，或服用导致肌肉毒性的他汀类药物。然而，很少有医疗系统对患者进行药物基因组图谱分析。
基因组学可以影响医疗的诸多方面，但目前受益的人太少。要将基因组学带给需要它的患者，需要在整个医疗领域内采取行动。
基因组学产业必须创新，让基因组分析更快速、更便宜、更简单。在过去20年里，进行基因组测序所需的时长已经从15年缩短至1天，费用也从30亿美元减少到1,000美元以下。我们正在努力实现费用为100美元的基因组测序。
医疗机构必须具备运用基因组学的条件。蓝十字蓝盾协会最近的一项研究发现，即使在能使用基因组检测的地方，该方法也远远没有得到充分的利用。在美国，大约有25万名未确诊疾病患儿可以进行基因组检测，但去年只有1000名患儿接受了检测。医生教育是一个主要的问题。许多医生在医学院学习的时候，首次人类基因组测序都还未进行。我们还需要临床决策支持工具，来帮助医生知道何时预约基因组检测以及如何使用得到的信息。
支付者们必须加快评估基因组学对患者预后的影响。
政策制定者必须确保个人能够相信得到自己的基因组信息不会伤害到自己或家人。我们需要在隐私、知情同意和反歧视方面得到强有力的保护。
慈善家们应该把基因组学纳入他们的全球健康议程。我们需要一个类似全球疫苗免疫联盟的全球基因组计划，来确保基因组学能改善所有人的医疗条件，而不仅仅是1%的人。
Ellis是一名斗士。如今，她已经可以走一段较短的距离，人工耳蜗也能帮助她听到声音。她从秋天开始上幼儿园。但即使有维生素B2，她也有遭受毁灭性挫折的风险。她的家人成立了Cure RTD基金会来资助治疗方法的研究。
想象一下，如果测序是未确诊疾病患儿的标准诊断方法，Ellis和其他许多孩子会是什么样。请对基因组学可能产生的影响多一点好奇。您需要了解您的基因组，准备好让自己和家人能够从中受益。
