NovaSeq X系列
将先进的化学、光学和信息学技术相结合，实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。
Infinium Global Diversity Array（GDA） with Enhanced PGx-8 v1.0 BeadChip支持不同群体的药物基因组学（PGx）研究，以及多基因风险评分开发、祖源确定和遗传病研究。
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx
Infinium Global Diversity Array (GDA) with Enhanced PGx是市场上用于药物基因组研究的更全面的基因分型芯片。
每周约1728个样本
样本通量
每个芯片8个样本
样本数量
总计1,933,117个标志物；定制扩展容量175,000个
标志物数量
概述
全面的覆盖
GDA with Enhanced PGx覆盖了公共PGx数据库（如PharmGKB1、CPIC2、PharmVar3和ClinVar4）中超过6,000个带注释的变异，包括难以辨别的基因，如CYP2D6、CYP2B6和TPMT。
包含针对各个群体的增强外显子内容
GDA with Enhanced PGx可实现更出色的外显子区域标记和密集覆盖，以绘制来自全基因组关联研究（GWAS）、与先前确定的疾病或性状相关的基因座图谱。
用于样本鉴定的QC标志物
BeadChip包括用于大规模研究的质量控制（QC）标志物，能够进行样本鉴定、追踪、祖源确定、分层等。
规格
| 实验分析方法类型 | Infinium LCG |
|---|---|
| 自动化功能 | 自动化芯片装载器, 液体处理机器人 |
| 说明 | Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx基于8样本BeadChip芯片构建，包含＞190万个标记。它是最全面的基因分型芯片，可用于药物基因组学（PGx）研究，还支持疾病和多样性研究以及其他应用。 |
| 起始量 | 200 ng DNA |
| 系统 | iScan |
| 方法 | 全基因组基因分型芯片 |
| 核酸类型 | DNA |
| 标志物数量 | 总计1,933,117个标志物；定制扩展容量175,000个 |
| 样本数量 | 每个芯片8个样本 |
| 样本通量 | 每周约1728个样本 |
| 特殊的样本类型 | 血液 |
| 物种 | 人 |
| 技术 | Illumina芯片 |
| 变异类别 | 单核苷酸多态性（SNP）, 染色体异常, 插入缺失（indel）, 拷贝数变异（CNV） |
需要的产品
将您选择的试剂盒大小与每次运行的样本数量相匹配。每个试剂盒均按单批次处理，不可用于多个实验。如果要处理多个低通量批次，请订购多个小型试剂盒。固定内容试剂盒包括包含星号等位基因检出和代谢状态的解读报告。
提供自定义附加内容。
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结果
应用
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx旨在支持药物基因组学（PGx）研究、多基因风险评分开发、祖源确定和遗传病研究。
工作流程示例
选择内容
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx
处理和扫描芯片
相关应用和方法
药物基因组学研究人类基因组的变异如何影响我们对药物的反应，可能有助于减少药物不良反应和医疗成本。
多基因风险评分代表个体具有的遗传变异总数，这些变异会增加他们罹患某种特定疾病的风险。
Illumina通过提供综合的基因组学解决方案并与领先的制药供应商合作，推动药物开发创新。
其他人如何使用该产品
文档
产品资料
比较
| Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx | Infinium Global Diversity Array-8 Kit | Infinium Global Screening Array-24 Kit | |||
|---|---|---|---|---|---|
| 实验分析方法类型 | Infinium LCG | Infinium LCG | Infinium HTS | ||
| 自动化功能 | 自动化芯片装载器, 液体处理机器人 | 自动化芯片装载器, 液体处理机器人 | 自动化芯片装载器, 液体处理机器人 | ||
| 说明 | Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx基于8样本BeadChip芯片构建，包含＞190万个标记。它是最全面的基因分型芯片，可用于药物基因组学（PGx）研究，还支持疾病和多样性研究以及其他应用。 | 8样本的Infinium Diversity Array为整个基因组的4800多个关键基因提供了目标区域覆盖度。BeadChip中包含约180万个标记物，可高度覆盖疾病相关区域的外显子，提供高度准确的拷贝数变异检出，平均分辨率为1.5 Mb。 | Infinium Global Screening Array-24 Kit是用于群体规模遗传学、转化研究、变异筛查研究和精准医学研究的经济型基因分型芯片，结合了优化的多种族全基因组内容、精选的临床研究变异和QC标记。 | ||
| 起始量 | 200 ng DNA | 200 ng DNA | 200 ng DNA | ||
| 系统 | iScan | iScan | iScan | ||
| 方法 | 全基因组基因分型芯片 | 全基因组基因分型芯片 | 高通量基因分型芯片, 全基因组基因分型芯片 | ||
| 核酸类型 | DNA | DNA | DNA | ||
| 标志物数量 | 总计1,933,117个标志物；定制扩展容量175,000个 | 1，825，277个固定标记。定制标记物扩展容量：高达175K | 654，027个固定标记。自定义标记附加功能： 高达100K | ||
| 样本数量 | 每个芯片8个样本 | 每个芯片8个样本 | 每张芯片24个样本 | ||
| 样本通量 | 每周约1728个样本 | 每周约1728个样本 | 每周约5760个样本 | ||
| 特殊的样本类型 | 血液 | 血液, FFPE组织, 口腔拭子, 唾液 | 血液, FFPE组织, 口腔拭子, 唾液 | ||
| 物种 | 人 | 人 | 人 | ||
| 技术 | Illumina芯片 | Illumina芯片 | Illumina芯片 | ||
| 变异类别 | 单核苷酸多态性（SNP）, 染色体异常, 插入缺失（indel）, 拷贝数变异（CNV） | 单核苷酸多态性（SNP）, 杂合性缺失（LOH）, 染色体异常, 结构变异, 拷贝数变异（CNV） | 单核苷酸多态性（SNP）, 结构变异, 拷贝数变异（CNV） |
选择工具：
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图
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx内容
内部饼图显示了选择用于全基因组覆盖、临床研究和质量控制（QC）的芯片的比例。外环显示了1kGP中存在的唯一变异的加权参考全局等位基因频率。5未标记在1kGP中的变异。计数代表唯一变异。
广泛的药物基因组学标志物
基于CPIC指南和PharmGKB数据库的临床研究内容。1，2包括PGx公共数据库变异、在PharmGKB、PharmVar中注释的变异3、CPIC、全基因组PGx覆盖度、扩展的ADME基因、CPIC A级基因，包括靶向填补标签SNP和CPIC A级CNV标签。
覆盖不同群体的疾病研究内容
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx基于（A）ClinVar类别和（B）NHGRIGWAS类别广泛覆盖了多种表型和疾病分类。
QC标志物
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx上的QC变异支持各种样本追踪功能，例如性别确定、大陆血统、人类鉴定等。
数据性能和间隔
值得信赖的Infinium化学技术可提供与Illumina基因分型芯片＞10年来相同的高质量、可重现数据。Infinium检测中单个基因分型检出的高信噪比使全基因组拷贝CNV检出成为可能。
| 数据性能 | 价值a | 产品规格b | |
| 检出率 | 99.7% | 平均＞99.0% | |
| 重现性 | 99.99% | > 99.90% | |
| 间隔 | |||
| 间隔（kb） | 平均值 | 中值 | 第90%c |
| 1.53 | 0.61 | 3.91 | |
a. 数值来自2228个HapMap参考样本的基因分型
b. 排除女性样本的y染色体标记
c. 基于Gentrain样本集的结果
相关资源
了解Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8 v1.0 BeadChip如何特别适用于药物基因组学研究应用。
固定内容 (2)
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8 v1.0 Kit (48 Samples)
20044822
包含6个8样本BeadChip芯片和用于扩增、片段化、杂交、标记和检测48个DNA样本的试剂。起始量需要200 ng DNA。每个试剂盒按单批次处理。
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8 v1.0 Kit (384 Samples)
20044823
包含48个8样本BeadChip芯片和用于扩增、片段化、杂交、标记和检测384个DNA样本的试剂。起始量需要200 ng DNA。每个试剂盒按一批处理。
附加内容 (2)
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8+ v1.0 Kit (48 Samples)
20048347
包含6个8样本BeadChip芯片和用于扩增、片段化、杂交、标记和检测48个DNA样本的试剂。使用DesignStudio定制含有额外≤175K个标记的内容，或从作为增强子的附加内容列表中选择。起始量需要200 ng DNA。每个试剂盒按单批次处理。
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8+ v1.0 Kit (384 Samples)
20048348
包含48个8样本的BeadChip芯片和用于扩增、片段化、杂交、标记和检测384个DNA样本的试剂。使用DesignStudio定制含有额外≤175K个标记的内容，或从作为增强子的附加内容列表中选择。起始量需要200 ng DNA。每个试剂盒按单批次处理。
软件和信息学选项 (4)
DRAGEN Array Cloud – star allele annotation
20109886
分析成本按每个样本计算。
DRAGEN Array Local – star allele annotation
20109885
分析成本按每个样本计算。
ICA Basic Annual Subscription
20044874
Illumina Connected Analytics（ICA）基础版年度订阅。该产品为TSO500客户免费提供1年ICA，包括测序仪器连接、数据管理功能、使用预先打包的工具。
Illumina Analytics - 1 iCredit
20042038
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
服务 (1)
Infinium® Assay: An Introduction – Customer Site
20015273
在客户现场提供为期三天的实践指导，帮助用户熟悉Infinium实验方案的基本步骤。本课程提供了有关样本和BeadChip制备、使用iScan系统进行样本扫描以及使用芯片分析软件进行原始数据评估和分析的实践培训。
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常见问题解答
GDA with Enhanced PGx非常适合对PGx研究、多基因风险评分开发、遗传病研究、血统确定等感兴趣的临床和转化研究人员。PGx研究旨在使医生能够通过药物替代或剂量增加来定制治疗，并降低潜在风险，从而降低医疗成本、缩短住院时间并提高药物安全性和有效性。
与GDA上约31K全基因组ADME标志物相比，GDA with Enhanced PGx可全基因组覆盖＞44K ADME标志物，包括CYP2D6等关键PGx基因。它还包括靶向基因扩增步骤，用于对CYP2D6, CYP2B6和TPMT等关键基因进行准确的基因分型。还包括来自全球公认的PGx数据库的＞6K变异，包括PharmGKB、CPIC、ClinVar和PharmVar。
GDA with Enhanced PGx工作流程包含额外的靶向基因扩增（TGA）步骤，可消除假基因。方案要求在第1天使用扩增仪。在第2天，将TGA反应产物添加到全基因组扩增（WGA）反应产物中，其余工作流程步骤与标准GDA类似，从片段化开始。两种检测的总体工作流程时间相似。
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结果
MiSeq Reagent Kit v3
与早期版本相比，优化的试剂盒可增加簇密度和读长，从而提高测序质量分值。
TruSight Oncology 500
使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的基因特征（TMB、MSI和HRD）的大型泛癌panel实现CGP。
Illumina DNA Prep
快速、集成的文库制备工作流程，适用于各种测序应用。
Infinium Global Diversity Array-8 Kit
BeadChip结合了出色的临床研究变异覆盖度和优化的多种族全基因组内容，适用于基因型筛查。
Infinium Global Screening Array-24 Kit
基因分型芯片为群体遗传学、药物基因组学研究和精准医疗研究提供了一种可扩展且经济的解决方案。
Infinium® FFPE QC and DNA Restoration Kit
评估样本质量，并修复降解的FFPE DNA样本用于Infinium芯片分析。
参考文献
1. PharmGKB，药物基因组学知识库。pharmgkb.org。Accessed January 23, 2020.
2. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). cpicpgx.org. Accessed January 23, 2020.
3. PharmVar，Pharmacogene Variation Consortium。pharmvar.org。Accessed January 23, 2020.
4. ClinVar数据库。ncbi.nlm.nih.gov/clinvar。Accessed January 23, 2020.
5. 欧洲生物信息学研究所。1000 genomes.org。2021年1月23日查阅。
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