DTC遗传检测服务已经在印度兴起

简介

美国已经建立完善的直接面向消费者（DTC）的基因组学市场，23andMe和Ancestry.com等公司在这方面处于领先地位。相比之下，印度的DTC基因组学市场还处于初级阶段。印度的人口约为美国的四倍，代表着一个庞大的消费市场，而且在未来几年内有显著增长的潜力。

Anu Acharya是一位在基因组学领域拥有丰富经验的印度企业家。几年前，她创立了Ocimum Biosolutions，这是一家为大型制药企业提供发现、开发和诊断服务的基因组学外包公司。她意识到Ocimum正在研究的大型临床数据库中只包含了少量来自印度的基因组。因此，创建印度人群的疾病相关变异数据库成为了Acharya女士的目标之一。

她在2013年创立了Mapmygenome，这是印度最早的DTC基因组学公司之一。该公司利用Illumina技术提供多种遗传检测，帮助印度消费者了解自己的基因组和家族遗传史。她的团队正在建立印度临床数据库来支持疾病研究。她希望通过Mapmygenome向印度人提供基因组信息，帮助他们改变生活方式，并为研究人员提供所需的基因组数据，以便为印度人群开发有效的疗法。

iCommunity采访了Acharya女士，了解了印度的DTC基因组学市场、它的发展变化，以及Mapmygenome如何使用Infinium Global Screening Array（GSA）来占领印度DTC市场份额并开拓新市场。

Anu Acharya是Mapmygenome的创始人兼CEO。

Q：您为什么创立Mapmygenome？

Anu Acharya（AA）：我创立Mapmygenome的原因有两个。根据我在Ocimum Biosolutions的经验，我想增加印度人群的疾病相关变异在临床数据库中的占比。同时我也想帮助人们过上更健康的生活。和世界上许多地方一样，印度的医疗保健系统把更多的资金用于疾病的治疗而不是预防。我想为人们提供有效的工具来帮助它们他们了解自己和自己的基因，这样他们就能在生活中尽早采取行动，从而保持健康。

Q：印度的DTC市场是如何发展的？

AA：起初，印度人对基因组学的了解有限。在过去的六年里，我们开始看到越来越多的人知道了基因组学以及如何利用它来了解自己和自己的健康。虽然这个数字正在增加，但仍然有人不知道什么是基因分型。

我们期望在未来的几年内，DTC基因组学市场能大幅增长。全球媒体的影响和关于消费者基因组学检测的报道会增加愿意为此付费的人数。我指的是DTC，以及企业对企业对消费者（B2B2C）的基因组检测。越来越多的机构愿意为他们的用户或客户支付检测费用。这将大幅增加接受这类检测的人数。

Q：DTC市场的竞争越来越大了吗？

AA：是的，竞争越来越激烈，但这是一件好事。这意味着DTC市场在印度已经成为了一项真正的业务。我们尚未达到美国和其他国家/地区的消费者基因组学公司的运营水平。印度仍然落后几年，但我们很快便会赶上来。

对印度消费者来说，即便我们的检测价格与美国相同，这样的价格也高于他们的实际收入。随着成本的降低，会有越来越多的人购买这类检测服务。

有趣的是，在美国和其他地方，消费者基因组学更多地用于祖源分析，而不是改善健康状况。我们认为这是一个机会，可以突出我们的关注重点——利用基因分型来帮助人们了解如何变得更健康。

"从成本的角度来看，GSA和iScan系统具有显著的优势……GSA的检出率约为99.56%。同时具备低成本和高质量的特性使得GSA和iScan系统非常有吸引力。"

Q：Mapmygenome如何让自己从同类公司中脱颖而出？

AA：相比其他大多数公司，Mapmygenome的不同之处在于我们不仅向客户提供报告，还提供遗传咨询服务。不论是Genomepatri、MyFitGene，还是我们的其他产品，我们都会为客户提供遗传咨询以及一系列如何改善健康的建议。I

我认为当公司向某人提供他们的遗传信息时，应当根据其整体的健康状况来解读信息。而客户需要明白，虽然遗传学可以从不同方面解释他们的健康和体格状况，但是做出积极改变的力量仍然来自于他们自身。

Q：你们提供哪些与营养和体格相关的检测？

AA：我们有MyFitGene、MyNutriGene和SmartSport。MyFitGene涵盖了健康、体格和营养检测。有些人对特定事物感兴趣，或者对特定类型的检测的不同价格结构感兴趣。例如MyNutriGene就只包括营养检测。SmartSport目前是一种单标记检测，可以用来测量耐力。如果我们能把一些检测的成本降到10–15美元，那么人们会更乐意尝试。但即使是这种检测，我们也依然会提供遗传咨询和一系列建议。如果他们需要进行另一组检测，遗传顾问也会告知他们。

在开发MyNutriGene检测时，我们曾与VitaminLab进行了合作，这家公司会根据标记结果来确定维生素需求。该检测涵盖了各种维生素的标记，包括所有的B族维生素，此外还有与花生过敏、麸质和乳糖不耐症以及其他疾病相关的标记。根据MyNutriGene检测的数据，客户可以得到一份优化的维生素列表。这个例子展示了Mapmygenome如何将各种内容归纳到一起，通过这种方式，客户就不会只关注某项单一的检测，而是获得改变生活的工具。

Q：您能否举个例子来说明客户如何使用MyFitGene或MyNutriGene的数据来改善健康？

AA：曾经有位癌症幸存者找到我们，订购了Genomepatri检测。他得到了三个风险评分，其中两个与改善营养和体格有关。在接下来的六个月里，他彻底改变了自己的生活方式。他开始跳萨尔萨舞，减掉了15–20千克（33–44磅）的体重。我们很高兴看到其他人为了健康而彻底改变自己的生活方式并坚持下去。

Q：你们的检测使用了什么技术？

AA：我们主要使用芯片，但也有少数单标记检测通过qPCR完成。我们更喜欢用芯片进行所有工作，因为我们想确保我们有尽可能多的数据。我们过去尝试过Sequenom MassARRAY iPLEX平台和Fluidigm Biomark HD等芯片系统，现在使用的是Illumina GSA和iScan™系统。

我们有自己的分析软件，软件内有自己的算法，叫做SNaPpy。我们有Ocimum Biosolutions Biotracker LIMS系统，该系统会连接到生物信息学系统。我们将其应用于各个方面，从订购和实验室处理到报告生成、建议、预约和其他所有事情。我们会使用一些统计软件包来进行分析，但它们都已经整合到我们的企业系统中。

"我们的目标是至少处理三百万至五百万个样本，并收集足够的基因分型数据和在医疗保健方面有价值的相关数据。Illumina GSA和iScan系统能帮助我们高效地收集数据，并持续地支持我们的发展。"

Q：你们为什么选择GSA和iScan系统？

AA：从成本的角度来看，GSA和iScan系统具有显著的优势。从检出率和质量的角度来看，我们没有遇到过任何此类问题。GSA的检出率约为99.56%。同时具备低成本和高质量的特性使得GSA和iScan系统非常有吸引力。

Q：您是否在印度人群中鉴定出了独特的标记？

AA：我们已经鉴定了很多的标记，其中有许多是印度人特有的。我们会不断地扩大这个集合。有新的发现时，我们的客户会定期收到更新。我们还计划推出一款祖源分析产品。

Q：您是否在印度人群中鉴定出了疾病相关变异？

AA：为印度人群建立临床数据库是我们公司的一个重要目标。我们已经建立了一个数据库，该数据库涵盖了许多印度人群的疾病相关变异。我们正在扩大范围和覆盖面。

Q：自Mapmygenome成立以来，检测需求是否有所增加？

AA：当然。自公司成立以来，年度同比增长率已达40–50%。现在的需求量是我们以前做梦也想不到的。增长来自于愿意为检测付费的消费者和机构。

Q：Mapmygenome的后续计划是什么？

AA：除了印度之外，我们还在关注国际市场，并与渠道合作伙伴一起进入这些新市场。其他国家/地区的客户也可以批量购买我们的产品。目前，我们在非洲、东南亚、欧洲部分地区和中东都有业务。

从运营的角度来看，我们已经具备了扩展业务的能力。除了社交媒体，我们没有在营销上投入资金。目前，我们的大部分销售都是通过客户口口相传来实现的。我们计划在来年进行更多的市场推广。

我们的目标是至少处理三百万至五百万个样本，并收集足够的基因分型数据和在医疗保健方面有价值的相关数据。Illumina GSA和iScan系统能帮助我们高效地收集数据，并持续地支持我们的发展。