罕见变异的分析和解读
罕见病和未确诊遗传病的变异分析和解读
针对基因组数据进行了优化的综合性集成式技术
简化的遗传变异分析
目前用于罕见变异分析的工具比较碎片化，它们通常涉及多个不同的流程，这些流程都需要各自进行单独的整合和维护。这种脱节的框架使实验室无法有效地扩展服务。而如今的高通量实验室需要使用直观的工具，以一种全面、无缝的方式来进行变异的检出、解读和报告。
TruSight软件套装为您整合了所有的这些工具。在一个软件界面即可进行变异的检出、优先级排序和报告，简化了罕见变异的分析和解读。该软件套装专为使用全基因组测序来评估和报告罕见遗传病相关变异的高通量实验室而设计。
罕见变异的分析将变得简单易行
通过全面的变异检出和优先级排序级快速找到关键答案。
变异过滤和优先级排序
执行基于家族的变异过滤，可以识别遗传变异和新发变异。
全面、准确的变异检出
TruSight软件套装可以通过自动化处理和联合变异检出来提供快速周转的罕见变异分析。在DRAGEN平台的速度和精确度的支持下，1该套装可全面识别主要的变异类型，包括：
- 小变异
- 拷贝数变异
- 结构变异
- 线粒体变异
- 重复延长
- 连续性纯合片段
- Paralogs (eg, SMN1/SMN2)
通过一次对多种变异类型进行分析和可视化，您可以轻松查看跨变异类别的复合杂合变异。 *
*TruSight Software Suite is compatible with both whole-genome sequencing and whole-exome sequencing samples. DRAGEN supports repeat expansion calling and SMN1/2 calling with whole-genome samples using PCR-Free methods.
罕见变异分析软件的特点
简化的变异注释和优先级排序
TruSight软件套装是根据罕见病基因组解读领域的权威人士的意见而开发的，可以自动注释来自多个公共数据库（例如ClinVar、OMIM和gnomAD）的变异和基因。使用其他选项可以上传自定义注释和查询汇总案例，这有助于您利用机构的知识并从以前的发现中进行学习。
Machine Learning To Enhance Analysis
TruSight软件套装还具有变异优先级排序工具，这种工具使用了机器学习技术，可以帮助确认结果并对关键变异进行排序。您可以使用直观的解读和报告选项，通过基因列表、遗传模式、自定义注释、复杂逻辑等方式来过滤变异。
集成的罕见变异分析工作流程
能节省时间并避免罕见变异分析中常见的碎片化、多工具的工作流程。TruSight软件套装可以无缝集成到从添加样本到最终报告的Illumina测序工作流程中。您可以在一个界面中快速启动自动化的分析和解读流程，并管理一个先证者或多达五个亲属。
为变异分析提供安全的基础设施
将用多种解读工具集中到一起可以实现一致、稳定的合规性。TruSight软件套装已通过了ISO-27001和ISO-13485的认证，并符合HIPAA（经第三方审查）和GDPR的规范。我们还提供与您的实验室集成的单点登录策略和其他安全设置选项。
相关解决方案
Illumina DNA PCR-Free Prep
可为人类全基因组测序等灵敏应用提供高性能。
NovaSeq 6000系统
对于任何测序方法、基因组和规模的项目，都能使用可扩展的通量，灵活简便。
DRAGEN Bio-IT平台
能对测序数据进行准确的超快速二级分析。
参考文献
- Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al.A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Med. 2015;7:100. doi: 10.1186/s13073-015-0221-8.