全基因组测序（WGS）能够更快识别婴幼儿的致病性遗传异常，改善临床护理和临床管理
美国加利福尼亚州圣迭戈——美通社——2021年10月27日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）今天宣布与以色列卫生部（MoH）达成协议，将开展一项试点计划，对新生儿重症监护病房（NICU）中疑似患有遗传性疾病的重症婴幼儿实施全基因组测序（WGS）。该计划由遗传学研究所（特拉维夫苏拉斯基医疗中心）牵头，将评估WGS在常规护理中作为一种有效的一线诊断工具的使用情况，以更快地识别婴儿致病性遗传异常，帮助对他们进行临床护理和临床管理。
参与该计划的18家医院将招募NICU收治、从出生0天到90天、疑似患有遗传性疾病的新生儿及其亲生父母。该试点计划将于本月开始，招募期将持续24个月，在招募后180天内将对患者进行跟踪随访。该计划将有助于建立WGS的国家报销制度，将其作为以色列各地医院的诊断工具。
以色列卫生部社区遗传学部门负责人Amihood Singer博士说：“来自其他国家的证据表明，全基因组测序在疑似患有遗传性疾病的重症婴幼儿的诊断方面具有显著优势。基于这一国际经验，我们的目标是在所有新生儿重症监护病房实施并提供该方法作为一种诊断检测，理想地取代目前使用的常规诊断检测。”
特拉维夫苏拉斯基医疗中心遗传学研究所和基因组学中心主任、以色列医学遗传学家协会前主席Hagit Baris-Feldman教授解释道：“以色列是世界上遗传性疾病诊断和治疗领域处于领先地位的国家之一，因此我们热切希望全基因组测序的引入将帮助医生快速作出临床决策——这对重症新生儿及其家人来说非常重要。”
Illumina首席医疗官Phil Febbo博士说：“我们很荣幸能与卫生部和特拉维夫苏拉斯基医疗中心合作开展全基因组测序，以加速诊断疑似患有遗传性疾病的重症婴幼儿。”“该项目将有助于缩短这些婴幼儿确诊所需的时间，从而为其家人减少不确定性，改善对这些婴幼儿的管理，并减少不必要的反复检查，并缩短在NICU治疗的时间。”
以色列新生儿学会会长Arieh Riskin教授说：“对于因疑似患有可能危及生命的遗传性疾病而被重症监护病房收治的婴幼儿来说，时间就是生命，因此引入全基因组测序作为决策工具将大有裨益。”“新生儿科是一个要求高且极具挑战的亚专科，因此能够帮助临床医生加快诊断速度，并在早期阶段为他们的年轻患者及其家人规划临床管理，将是一项颠覆性的工作。”
WGS是目前最全面的遗传性疾病检测方法，不仅可以识别非编码区的致病性变异，还可以开创性地检测致病性拷贝数变异和结构变异。WGS可以缩短疑似遗传性疾病患者的诊断旅程，有助于提供除仅基于非特异性表型表现等传统方法之外的最佳管理方案。
Illumina将提供Illumina® DNA PCR-Free Prep试剂用于DNA文库制备，使用最新的NovaSeqTM 6000 S1 v1.5 Reagent Kit为WGS样本提供测序试剂。
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