研究群体样本反映了美国人口的多样性，其结果或将缓解危重症新生儿护理中存在的不平等
2021年9月27日
美国加利福尼亚州圣迭戈—因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）科学家团队携手美国五家儿童医院研究人员，在《美国医学会杂志：儿科》 (JAMA Pediatrics)上发表题为 “NICUSeq随机延时试验发现”的研究报告，揭示对于疑似患有遗传病的危重症新生儿，临床全基因组测序 (cWGS) 的应用在诊断效果及相应的临床管理调整两方面，均优于标准护理两倍。这一数据为危急重症新生儿广泛采用和实施临床全基因组测序提供了有力的科学依据。
内布拉斯加大学医学中心费城儿童医院（包括门罗-梅耶尔研究所）联合奥马哈儿童医院和医学中心，奥兰治儿童医院联合华盛顿大学圣路易斯儿童医院圣迭戈拉迪儿童基因组医学研究所，以及位于田纳西州孟菲斯市的田纳西大学健康科学中心Le Bonheur 儿童医院共同参与本项研究，研究对象涵盖了来自不同族裔和地区的危重症婴幼儿患者。
在这项研究中，354 名婴幼儿患者群体被随机分组，分别在入院治疗 15 天内（早期组）或60 天内（延迟组）接受总观察期为 90 天的临床全基因组测序。在两个研究组中，临床全基因组测序的应用使获得病情精确诊断及相应临床管理调整的患者比例增加了一倍。
田纳西大学健康科学中心和Le Bonheur 儿童医院遗传科主任、医学博士 Chester Brown 表示：“NICUSeq 研究证明了在新生儿中开展大规模基因检测的必要性，这有利于遗传性疾病的早期诊断，并助力医生及家属做出决策。这类遗传信息所提供直接而持续的价值，可令患者终身受益，相当于一张基因‘身份证’，为其终身的医疗护理提供帮助与指导。同时，我们对Le Bonheur 儿童医院和田纳西大学健康科学中心能参与改善大孟菲斯社区婴幼儿医疗护理工作，倍感骄傲。”
据研究人员称，这项重要研究反映了婴幼儿护理在实际工作中的差异性，且表明全基因组测序能够改变日常护理中的不平等。“这是研究得出的一项关键结论，因为在每个需要采用全基因组测序（ WGS） 的孩子能够进行检测前，我们都不能宣告胜利。”因美纳科研副总裁 Ryan Taft 博士说。
费城儿童医院儿科教授、医学博士 Ian Krantz 表示：“该研究所展示了诊断和优化护理之间清晰而有力的关联证据，也为采用临床全基因组测序（ cWGS） 作为危重症新生儿的一级诊断检测，赋予了重要意义。”
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