2026年3月5日
数据集规模扩展至超过31.2万个全基因组，同时匹配纵向临床数据
葛兰素史克是率先推动新增5万个全基因组与蛋白质组配对数据扩展的企业之一
美国加利福尼亚州圣迭戈——2026年3月5日，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）与 Nashville Biosciences, LLC（简称 NashBio）宣布，基因组发现联盟（Alliance for Genomic Discovery，简称 AGD 或“联盟”）在数据规模和深度方面取得两项重要进展。随着再生元遗传学中心（Regeneron Genetics Center®，RGC®）作为第十位成员加入，联盟的核心数据集规模将扩展至31.2万个全基因组。同时，联盟宣布启动一项全新计划：新增5万个全基因组样本，并匹配由 Illumina® Protein Prep 生成的蛋白质组学数据。葛兰素史克（GSK）是首批参与这一多组学扩展项目的企业之一。
AGD数据集是目前规模最大的全基因组测序数据集之一，也是全球范围内最大的、将全基因组测序与来自顶尖学术医疗中心的深度临床数据相结合的数据集。经过去标识化处理的电子健康记录（EHR）所提供的深度表型数据，使疾病队列的界定更加精准，并且在晚期疾病病例方面具有更高的富集度。
“AGD 已经在自身免疫性疾病和肥胖等领域，促成了一批对疾病研究有影响力的科学发现，目前还有更多相关研究正在推进中，数据规模的持续扩展将进一步加速这一进程，”因美纳高级副总裁兼BioInsight部门总经理Rami Mehio表示。“将高质量的临床数据和基因组数据与先进的人工智能技术相结合，将帮助制药企业把科学发现转化为真正造福患者的医学进步。”
RGC是再生元的全资子公司，致力于挖掘人类遗传学的巨大潜力，以推动重要的新药发现、验证现有研究项目并优化临床试验。凭借近300万例已测序的外显子组数据及去标识化的电子健康记录所构建的数据库，RGC促成了具有重要意义的生物学发现，并为再生元整体药物发现与研发工作提供了有力指引。
“我们非常高兴能够与众多长期合作伙伴一道加入联盟，其中包括拥有卓越生物样本库和人群规模遗传学项目的范德堡大学（Vanderbilt University）——这是全球最令人瞩目的项目之一，” RGC高级副总裁兼负责人、再生元遗传医学（Regeneron Genetic Medicines）联合负责人Aris Baras博士表示。“这一联盟汇聚了规模空前、内容极为丰富的数据资源，我们也非常期待见证未来的科学发现。在再生元，我们始终坚信，人类遗传学是我们寻找正确靶点、开发最佳创新药物的最强指南针。正是这样的项目，推动我们不断突破边界，为患者创造更多可能。”
通过加入联盟，RGC不仅将显著扩展联盟的数据规模，也将进一步扩充其本已规模庞大的基因组数据库。RGC的主要目标之一是发现具有显著保护效应的遗传因子，从而为下一代高置信度药物靶点的发现提供科学依据，并最终开发出变革性新药。再生元在整个企业范围内系统性整合人类遗传学，并计划在药物发现与开发的每一个环节中充分利用这些数据——从靶点发现、临床试验设计，到患者和市场准入，再到新兴的预测性健康分析。此次合作体现了RGC与因美纳及更广泛生物制药行业在构建大规模人群基因组联盟方面的持续投入，这一承诺可追溯至英国生物样本库（UK Biobank）等里程碑式项目。
强大的蛋白质组数据可加速制药企业的药物发现研究
多组学数据为药物发现研究提供了新的维度，所揭示的生物学信息深度远超单一基因组学。葛兰素史克是首批参与AGD下一阶段发展的企业之一，该阶段将进一步提升数据集的分子层级深度，并通过引入蛋白质组学实现全新的生物学洞察。该数据集将包含5万个全基因组与蛋白质组配对样本，旨在推动更快速、更高效的靶点发现和治疗方案开发。
将蛋白质组学引入AGD数据集，有助于深入理解疾病相关遗传变异背后的分子机制。AGD中多样化的遗传谱系为研究特定人群的遗传变异及其相关蛋白提供了宝贵机会。Illumina Protein Prep已在肿瘤、心代谢和免疫相关疾病领域加速多项科研突破。因美纳近期完成对SomaLogic蛋白质组学技术的收购，进一步扩展了其多组学产品组合，赋能AGD加速药物发现并改善医疗水平。
“在AGD迈向下一阶段之际，我们非常高兴葛兰素史克参与并共同推进这一新阶段，”NashBio首席执行官Leeland Ekstrom 博士表示。“蛋白质组学与综合数据集的整合已被证明具有显著价值，一系列大规模研究显示，这种整合在精准定位与人类疾病相关的药物靶点方面展现出巨大潜力。”
结合因美纳近期发布的“十亿细胞图谱”（Billion Cell Atlas），AGD扩展项目进一步延续了制药行业通过整合多种大规模数据集来识别和理解遗传靶点的趋势，将不断深化对疾病机制的认识。
关于基因组发现联盟
现有联盟成员包括艾伯维、Alnylam、安进、阿斯利康、拜耳、百时美施贵宝、葛兰素史克、美国默克以及诺和诺德。随着 RGC 的加入，联盟的真实世界基因组数据库规模扩展至31.2万个全基因组。除葛兰素史克外，安进也参与了AGD的蛋白质组数据扩展项目。
AGD建立在NashBio与范德堡大学医学中心数十年来在BioVU生物样本库、电子健康记录早期应用以及临床-基因组研究方面的持续投入之上。
AGD于2023年1月启动测序，是迄今为止推进速度最快的大规模基因组项目之一。通过DRAGEN Iterative gVCF Genotyper进行的大规模数据聚合，进一步提升了不同人群中变异检测的准确性和一致性，从而深入揭示罕见及复杂遗传性状的内在规律。该项目的快速推进，也体现了参与联盟的生命科学机构之间卓越运营和深度协作能力。
因美纳与NashBio正在积极拓展AGD网络，以延续现有成果，加速疗法发现，并在临床研发速度、成本效率和疗效方面树立新的行业标准。
前瞻性声明
本新闻稿可能包含前瞻性声明，该等声明涉及一定的风险和不确定性。可能导致实际结果与任何前瞻性声明中所表达或暗示的结果存在重大差异的因素包括但不限于：（i）在研发和推出新技术过程中固有的挑战；（ii）我们及合作伙伴在推出新产品、服务和应用，以及拓展与基因组学相关产品和服务市场方面的能力；以及（iii）多方合作所带来的挑战，包括我们对相关合作伙伴履约能力的依赖。此外，相关风险因素还包括我们向美国证券交易委员会提交的文件中所披露的内容，其中包括我们最近提交的Form 10 K和Form 10 Q报告，或在公开电话会议中披露的信息（相关会议的日期和时间将提前公布）。我们不承担任何义务，也无意更新上述前瞻性声明、审阅或确认分析师的预期，或就当前季度的进展情况提供阶段性报告或更新。
关于因美纳
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
关于NashBio
Nashville Biosciences是范德堡大学医学中心的全资子公司，致力于推动将丰富医疗数据广泛应用于生命科学研究与开发应用。借助范德堡大学的创新力量，NashBio利用广泛的真实世界基因组学和其他纵向多模态数据集以及强大的生物信息学工具，打造并提供广泛的数据产品和服务。NashBio携手生物技术、制药、诊断、医疗器械和其他生命科学领域客户，为其最关键的用例提供支持。我们相信，更智能的数据能为客户带来更好的结果，并最终造福患者。如欲了解更多信息，请访问NashBio.com。
联系方式
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因美纳投资者关系
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Sam Shen 沈雁翎(中国)
sam.shen@illumina.com
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SOURCE Illumina, Inc.
