2026年2月27日
临床全基因组测序的加速应用正推动罕见病诊断进程，有望惠及一千五百万美国儿童
美国加利福尼亚州圣迭戈——2026年2月27日，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，公司旗下获得CLIA认证的因美纳实验室服务（Illumina Laboratory Services）将为佛罗里达州立大学医学院儿科罕见病研究所（IPRD）新成立的诊断实验室提供临床测序及解读服务，进一步推动罕见病诊疗创新。
“目前，全美约有3,000万名患者正在与罕见病抗争，而临床全基因组检测为终结患者的诊断苦旅带来了变革性机遇，” 因美纳首席医学官Eric Green博士表示。“IPRD研究所的同仁如今有望突破诊断壁垒，我们很自豪能够支持他们加速实现挽救生命的发现。”
罕见遗传病的诊断极具挑战性，要识别隐藏在基因组深层区域中的新型突变，先进的基因组测序技术与解读至关重要。同时，检测结果还必须具备可靠性与可操作性，以支持医生在面对既往未见疾病时作出决策。因美纳致力于为更多实验室提供所需的解决方案与工具，使罕见病诊断更具一致性，并加速从诊断到临床管理的进程。
“我使用因美纳测序仪已有10多年，但临床样本的处理是一个全新的领域，” IPRD诊断实验室科学总监Cynthia Vied博士表示。“与科研环境相比，临床实验室对检测的流程与标准有着不同要求，这一转变过程，也让我们在两边的工作上都受益。”
“如今，我们的所有工作都意味着能够影响一位患者，一个孩子，以及一个正在经历严峻健康挑战的家庭，”Vied补充道。“我们能够帮助患者及其家庭更好地理解病情，并有望帮助临床医生基于实验室诊断结果来制定治疗方案。这对我而言意义非凡。”
基于因美纳与佛罗里达州立大学医学院的长期合作，IPRD诊断实验室获得了因美纳客户成功与实施团队在测序工作流程方面的支持服务。因美纳实验室服务通过提供临床基因组测序与解读服务，帮助IPRD诊断实验室快速启动临床诊断检测工作。
秉持“以基因的力量改善人类健康”的使命，因美纳很荣幸能够支持像IPRD这样的客户，携手为罕见遗传病患者寻找答案。值此罕见病日之际，Green博士于2月27日在佛罗里达州立大学发表演讲。请点击此链接观看活动直播回放。更多关于因美纳支持罕见病群体的信息，请参阅相关内容。
关于因美纳
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
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SOURCE Illumina, Inc.
