TruSight Oncology家族增添新成员——液体活检解决方案和大样本量检测方案

Illumina现已开始发售TruSight™ Oncology 500 ctDNA（TSO 500 ctDNA，我们第一款用于检测癌症生物标记的液体活检解决方案）和TruSight Oncology 500 High-Throughput（TSO 500 HT，使有大量组织样本检测需求的大型实验室能够实现高通量检测），使全景变异分析（CGP）离成为肿瘤学的标准诊断方法又近了一步。TSO 500 ctDNA和TSO 500 HT为实验室提供了在一个高通量平台（NovaSeq™ 6000测序系统）上检测组织或血浆样本的灵活性。这两个产品是TruSight Oncology 500（TSO 500）家族的新成员，用于检测组织样本，针对NextSeq 550和NextSeq 550Dx系统（研究模式）进行了优化。TruSight Oncology 500产品目前仅供研究使用（RUO）。

TSO 500 ctDNA可在组织样本检测方法不是最优考虑的情况下对循环肿瘤DNA（ctDNA）进行无创全景变异分析，也可作为对组织样本检测方法的补充。TSO 500 ctDNA是第一款可进行全景变异分析的液体活检检测分析产品，整合了关键癌症相关通路中523种基因的序列，包括单核苷酸位点变异（SNV）、插入缺失、拷贝数变异（CNV）、基因融合、微卫星不稳定性（MSI）以及肿瘤突变负荷（TMB）。

TSO 500 ctDNA针对NovaSeq 6000测序系统进行了优化，在提供高性价比的同时又兼顾了高灵敏度和高特异性ctDNA NGS测序所需的规模要求。与NovaSeq 6000系统上TSO 500 ctDNA作为搭档的全新姊妹产品是TSO 500 HT，它能让大型实验室在一次NovaSeq测序运行中对多达192个FFPE样本进行CGP分析。此外，这两种检测方法提供了全面的覆盖范围，包括与指南和临床试验相关的大多数已知和预期的生物标记。

“我们相信，分子检测能够推动个性化医疗的发展，并最终改善患者结局。”OmniSeq，Inc.首席执行官Margot P.Schoenborn说道，“TSO 500 HT提供的可扩展性能让我们每周处理大量样本，我们可以在NovaSeq的一次运行中批量处理16–192个样本。具有运行多个流动槽选项的灵活性，使我们能够根据样本量和灵活性来优化测序运行，以满足客户的周转时间要求。”

通过提供能够在NovaSeq 6000上独立检测组织与液体活检样本的解决方案，Illumina的TSO 500产品系列提供了完整的内部检测解决方案，可实现高质量的全景变异分析，为客户提供：

• 灵活、高效地在同一测序平台上对任何样本类型使用同一肿瘤panel
• 对单一或不同个体的组织和血液的检测结果进行比较
• 满足实验室大样本量的测序规模要求

德国海德堡大学医院病理学研究所的Albrecht Stenzinger教授（医学博士）说：“DNA和RNA水平的全景变异分析将在癌症精准医疗中发挥越来越大的作用。”他总结道：“药物靶点以及新发现的耐药机制将越来越多，它们将形成大型panel，我把大型panel定义为覆盖的基因组范围超过1 Mb的panel，这将不是例外，而是常态。在这种情况下，具有低TAT的高质量数据至关重要。”

提供从样本到结果的工作流程，周转时间仅为5天

大型液体活检CGP panel的二级分析可能非常困难。为了解决这个问题，TSO 500 ctDNA使用Illumina DRAGEN^TM (Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT平台来对测序数据进行准确的超快速二级分析。TSO 500 ctDNA将DRAGEN Bio-IT服务器硬件和DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA分析软件相结合，使用了快速、易实施、完全集成的生物信息学算法来克服ctDNA的挑战并确保了最佳的分析性能。这很重要，它在一个解决方案中以非常低的检测限提供了可靠且快速的全景变异检出。

Almac Diagnostic Services产品开发负责人Steven Walker博士说：“Illumina的这一创新产品能让Almac为制药和生物技术公司提供新的液体活检选项，以此来支持其转化研究、临床试验和CDx开发。该检测基于TSO 500平台，可对单个液体活检样本的523个基因进行突变评估。将Illumina DRAGEN™ Bio-IT平台整合到工作流程中将帮助客户大大缩短分析复杂数据的周转时间。”

他继续说道：“Almac将该产品视为我们多种生物标记解决方案的关键组成部分。从制药或生物技术的角度来看，该平台将能够从非侵入性样本中发现和检测生物标记，而这对于典型的基于肿瘤活检的方法可能具有挑战性。我们相信这款大型panel和强大的分析平台能让我们的客户为新型疗法有效地开发出令人兴奋的新生物标记。”

TSO 500菜单包括TSO 500、TSO 500 ctDNA和TSO 500 HT，可从其Clinical Genomics Workspace™平台提供PierianDx简化的临床基因组学报告。在全面的Clinical Genomics Knowledgebase的支持下，PierianDx平台可立即提供临床基因组报告草稿。该解决方案还为客户提供了研究、编辑、确定其他变异重要性的能力，以及签发带注释的临床基因组最终报告的能力。Illumina的肿瘤全景变异分析与DRAGEN和PierianDx变异解读和报告解决方案相结合，为客户提供了从样本到最终报告的无缝、半自动化工作流程。

点击此处可查看Illumina首席医务官Phil Febbo对液体活检的功能和前景的看法。