2019年4月30日
我们即将实现突破，给受罕见病和未确诊遗传病困扰的家庭带来了新的希望。确诊的价值在于停止猜测、增进我们的理解并为未来带来希望。而且获得了诊断结果，就有机会与其他有类似经历的家庭建立联系。
全球约有3.5亿人患有罕见病，其中80%是由基因引起的。平均而言，受罕见病困扰的家庭通常要花8年时间来寻求诊断结果。需要经历8年的医生预约、不确定的检查、医院就诊、昂贵的治疗和不眠之夜。5200多万患有罕见病的儿童活不到5岁。
Matt Might博士说：“你要么得到答案，要么在尝试的过程中死亡”。Matt Might博士是一名罕见病儿童家长权益倡导者，也是阿拉巴马大学伯明翰分校Hugh Kaul精准医疗研究所的主任，他在本视频中分享了他的故事。
确断的价值：答案就是一切
现在，受罕见病和未确诊遗传病困扰的家庭有了新的希望。得益于全基因组测序这种前沿技术，一些诊断困难已经得到解决。
社群联盟：在寻找答案的同时寻找一个社群
Matt Might在回忆其家庭4.5年的诊断过程中说，他不仅想要一个答案，更渴望一个社群。Might的儿子Bertrand是第一个被诊断出患有NGLY1的人。Jennifer Leftwich的儿子Gage是经过14.5年的诊断后，第9个被诊断出患有NGLY1的人。
虽然这两个男孩只有一个基因相同，但一见面，他们就立刻成为了“家人”。Might和Leftwich都讲述了他们在与其他NGLY1家庭建立联系时感受到的切实的温暖和力量。而今天，他们已经是一个社群。
基因组学正在帮助研究人员解决人类疾病中一些最具挑战性的问题，为世界各地的人们带来新的希望。您可以访问The Mighty了解更多信息，它是一个数字健康社区，旨在帮助和连接面临健康挑战和残疾的人们，您也可以访问以下组织。
