2017年1月17日
新一代测序（NGS）技术具有革新罕见病诊断程序的潜力，特别是对于以往确诊率不高的脑白质营养不良来说。Illumina与费城儿童医院目前正在为一项名叫LeukoSEQ的研究招募参与者，该项研究将使用全基因组测序（WGS）作为脑白质营养不良诊断的一部分。
脑白质营养不良是一种罕见的遗传病，会造成患者的中枢神经系统中主要白质的异常病变。这类疾病每7000名新生儿中大约会发生1例，因为其复杂的临床症状和各不相同的病因，目前对临床医师来说仍是诊断中的挑战。LeukoSEQ研究旨在评估WGS作为脑白质营养不良首要诊断工具的效力和临床功能。
虽然在过去几十年中诊断技术已经取得重要进展，标准的生化、遗传和神经影像学诊断技术仍旧无法为许多脑白质营养不良患者提供确切诊断。LeukoSEQ研究可能有助于了解这类罕见疾病。
研究人员假设，如果立即采用NGS，特别是WGS的话，与目前的诊断办法相比，会极大增加确诊比例并缩短所需时间。研究人员同时也在调查NGS是否可以偶尔用于分子诊断，而目前的诊断方法根本达不到这一点。
作为研究的一部分，参与者会在注册之后的六个月内收到由Illumina在圣地亚哥的CLIA认证的临床服务实验室所出具的WGS检测报告。此次研究将会覆盖测序的成本，所以参与者无需为测序检测支付费用。符合资格的患者必须为：脑部白质具有未诊断的异常病变，并且在研究项目推荐之前的两个月内接受过“索引MRI”（即第一次检测到可疑病变的MRI）。研究团队将会在注册前评估病历与放射影片来确定是否符合入选条件。这项研究目前向所有美国居民开放。参与此次项目无需亲自前往费城；将会通过推荐患者的医生或主要护理机构在当地采集血样。
获取更多关于LeukoSEQ研究及资格要求的信息，或推荐符合要求的患者，请发送电子邮件 sherbinio@email.chop.edu 或致电（215）590-2575联系研究协调员Omar Sherbini。
