2021年8月6日
3月的一天，一个多云有风的日子，天气异常温暖，Joseph Yracheta位于南达科他州伊格尔比特市的研究机构非常高兴地迎来了两位客人：Illumina现场应用科学家Brittny Smith和现场服务工程师Andrew “AJ” Rutt。他们此次是来帮助机构部署Illumina NextSeq™ 550，这台仪器是作为Illumina加速普及基因组学技术企业社会责任计划的一部分提供的。
Yracheta是土著生物数据联盟（Native BioData Consortium，NBDC）的主任，NBDC是首个由美国土著科学家和部落社区成员领导和组成的非营利性研究机构。该联盟于2018年成立，其目标是确保遗传学和健康研究的进步能够惠及土著居民。NBDC更广泛的愿景是保存和研究不仅与人类健康相关，也与环境和农业健康相关的研究样本。
过去，基因组学研究使用的样本主要来自欧洲裔人群，到目前为止，土著居民的基因组尚未得到充分代表。这种采样必然会导致一定的数据偏差，并且研究结果主要针对欧洲裔人群，例如具有欧洲血统的人群中常见疾病和遗传变异之间的关系。因此，对于利用个体遗传信息来确定治疗过程的精准医疗而言，主要获益对象仍为欧洲后裔而非有色人种。
“部落代表着尚未开发的数据和生物多样性资源。”
美国土著居民在健康方面存在着一系列差异，包括糖尿病、心血管疾病和结肠癌。类风湿性关节炎（RA）在土著居民中的发病率比美国其他族裔高出约2.5至5倍。Yracheta和同事发现，尽管一些土著患者在常规诊断中检测结果显示为阴性，但仍被诊断为RA，这意味着这些检测的生物标志物对他们并不适用。NBDC的一个研究项目就是寻找针对土著人群的RA生物标志物，并基于其遗传学发现开发新的诊断方法。
在疫情期间，美洲土著印第安人是受影响最严重的群体之一。由于缺乏基础设施，他们在接受美国政府提供的检测和协助方面往往会有延迟。大流行爆发一年之际，Illumina捐赠了一台NextSeq 550，希望能够补充和加强COVID-19监测工作，以检测和预防SARS-CoV-2在夏延河苏族部落（CRST）的传播。除了追踪病毒，他们还能检测与COVID相关的并发症。
“基因组需要在合适的全球多样性背景下解读，我们非常自豪能为此提供支持，帮助弥补多样性缺口，”Illumina企业社会责任全球领导人Sharon Vidal表示，“这台NextSeq将帮助NBDC在当地保存样本和数据，让研究结果能够最终惠及他们所服务的社区。我们与Joseph合作，希望帮助土著居民应对当前的大流行，并帮助他们为未来的风险做好准备。”
Illumina的代表Smith和Rutt与NBDC的员工Jonathan Kim和Audra Crouch一起工作了2天，Jonathan Kim刚从密歇根大学公共卫生专业硕士毕业，Audra Crouch则是俄亥俄州立大学微生物组学专业的研究生。Rutt负责安装NextSeq、校准光学系统并运行测试，确保液路和所有其他系统能够正常运行；Smith则负责培训、演示软件操作，并与Kim和Crouch一起进行了仪器的首次运行。
对于Yracheta而言，能够开展新一代测序将帮助部落维护主权，即自治。“所有这些数据在未来都可能成为知识产权，我希望可以避免土著人群被剥夺这些信息。”
目前，Yracheta正从一个北部平原部落收集样本。他和NBDC的同事们希望使用Illumina NextSeq来研究SARS-CoV-2的易感性和抗性，以及废水中存在的病毒。该团队也正在为原住民土地构建土壤微生物组图谱。
“部落代表着尚未开发的数据和生物多样性资源，”Yracheta说道，“我们认为，来自土著人群的资源应当惠及土著人群，而这只有在土著人群能够掌控和开展自己的研究时才能实现。我们的主要目标就是找到解决方案并在这里应用。”
