2025年12月2日
婚礼刚过15天，Sandra Pérez的人生骤然巨变：医生宣布她患上癌症，若不治，只剩两个月生命。
在墨西哥城长大的她一向健康活跃：做过实验室技术员，后加入Illumina任墨西哥销售经理，热爱跑步和各类运动。2023年秋，她首次感觉呼吸困难，随后每月喉咙深处都出现剧痛溃疡。
“身为化学人，我看得懂血检。”Sandra说，“一看便知大事不妙。”私立实验室的血检结果一出，拥有生物技术硕士学位的她立刻意识到：红细胞极低，情况危急。血液科医生先开维生素B12和叶酸，无效，直接收进墨西哥城Siglo XXI国家医学中心。
2024年1月4日，确诊急性髓系白血病（AML），仅占新发病例1%，癌细胞已占骨髓40%，化疗必须立即启动。
用基因组学寻找治疗出路
突如其来的噩耗让Sandra第一时间求助于她在健康科学领域积累的专家网络，决定立即做生物标志物检测。借助这些人脉，她拿到了针对AML的NGS panel，结果检出GATA2突变和ETV6:MECOM融合——两者均提示预后差、复发风险高。
通常AML患者先接受4–5轮化疗，50%的人会复发后再加码；而她的基因结果直接开启了另一条路——骨髓移植，这一高风险患者才有的选项。
“因为基因检测，我一开始就获得进入移植协议的资格。”她说。
接下来是艰难的寻捐之路：母系亲属HLA配型全军覆没；父亲缺席多年，父系亲属无迹可寻。后来几位叔伯和堂亲透露：Sandra还有个姐姐Valeria。全家上网搜寻，最终在大学网站上发现Valeria的毕业论文。Sandra联系该校论文导师，请其牵线，让同父异母的姐妹先通电话。
“太难了，”她回忆，“对她、对我们都是压力——怎么开口？‘我是你妹妹，也许你不知道我存在，但我需要你。’”
Valeria答应做HLA配型，结果全相合，并决定捐献。
完成规定的四轮化疗后，Sandra于2024年10月成功接受骨髓移植，自此踏上康复之路。
基因检测的可及性，改变生命轨迹
若非主动寻求基因检测，Sandra 将先接受 4–5 轮化疗，再续两年低剂量维持；一旦复发（NGS 已揭示高概率），即使加疗，康复机会也大幅降低。正因基因结果，她得以化疗与移植同步启动。
确诊不到两年，她已持续缓解，仅以预防性药物管理移植后护理，定期复诊、营养师指导，逐步重返运动。“感觉棒极了，出院就开始在家跑步、举重。”她说。
Sandra 清楚自己格外幸运：她的科学背景和人脉让她接触到 NGS panel，而墨西哥乃至全球大部分地区仍难覆盖生物标志物检测。“我能做成基因检测，不是因为公立医保报销，而是靠我手里的这层关系，”她说。
负担得起私立医院费用的人才有机会接触，可价格依旧高得吓人。
她希望众人明白：基因组可及性即生命转机。基因洞察可让医生按个人风险定制方案，而非“一刀切”。
“我觉得大众，尤其是医生，得再多了解基因组学，”她说，“至少在墨西哥，我们想用它远没那么容易。”
包括 Illumina 在内的企业正努力扩大基因检测的可及性、降低费用，并向医生和患者普及 NGS 的益处。技术进步与认知提升，已使基因组教育成为众多肿瘤患者医疗过程中的重要一环。
黑暗里的一束光
近两年前，AML 的诊断如晴天霹雳砸向 Sandra；同一份报告也送来意外之礼——一个她从未知晓的姐姐。
“对 Valeria 来说真的很难，但她现在是我认识的最勇敢的女人，”Sandra 说，“她把这副担子扛在肩上，答应成为我的捐献者。”这份血脉相连的情谊，成了她人生至暗时刻里最亮的灯塔。
如今，Sandra回望这段旅程，把自己的康复归功于长期坚持健康、家人朋友及Illumina同事的无条件支持，以及基因检测的力量。
已重返岗位的她，比以往更迫切地希望在拉美推广NGS。她愿用自己的故事激励更多人争取基因检测、主动提问并掌控治疗之路。
Sandra分享此经历，旨在说明通过NGS实现的生物标志物检测可能带来的获益。个人体验并不能预测其他检测案例的结果，不同个体的情况可能各异。
