2023年6月7日
作为因美纳的遗传咨询师和医疗事务副总监，HollySnyder会定期与医疗保健人员和医学会人员会面，力求更好地了解当下的知识差距和教育需求。她的团队致力于开发相关适用工具，为基因组学领域的继续教育提供支持。
Snyder表示：“我们知道普通医学院课程设有完善的课程要求，而增添基因组学强化培训目前尚不可行。”2020年开展的一项系统性证据综述发现，尽管总体上对基因组医学持积极态度，但护士和医生均表示，他们对遗传学的了解程度总体较低，且在管理和解释该实践领域相关结果方面缺乏信心。美国的某医学院开展了一项回顾性研究，他们对不同科室的医生进行了调查。总体而言，受访者表示他们对在临床实践中应用医学基因组学的信心相对不足，支持进一步拓展基因组学培训，重点关注其临床效用。
DonaldL.Gilbert博士就职于辛辛那提儿童医院医疗中心小儿神经科。他说：“在我的专业领域内，几项已发布的调研表明，执业医生和住院医师都希望接受更多遗传学方面的培训”，因为在他们的执业范围内实施基因组学非常复杂。如果神经内科团队发现了一名可能患有单基因疾病的未确诊患者，他们知道自己需要更好的工具和指导。“我应该从panel开始吗？应该选择哪一种？全外显子组测序和全基因组测序哪个更好？如果患者的亲生父亲或母亲或双方都不在身边怎么办？”
每次的检测结果并不总是能回答他们的问题，有些结果甚至会使结论更加模糊。“对于意义不明的变异，下一步应该怎样做？”Gilbert说道：“商业实验室报告中致病性预测的准确性如何？最终，我们怎样才能缩短患者的诊断时间，更快得到答案？另外，面对忙碌的日常，我们医生应该如何简化自己的工作？”
全球来看，越来越多的人意识到尽管新一代测序技术不断发展，但医学院并未相应地增加基因组学教育课程，而这种差距可能导致实现精准和个性化医疗的那一天来得更晚。
“执业医生和住院医师都希望能接受更多遗传学方面的培训。”
应用在手，医学培训应有尽有
2022年3月，Snyder及其医疗事务部同事MariaMartinez-Fresno开始与Xpeer进行洽谈。这家西班牙公司此前开发了一款教育应用程序，他们称之为“医学教育领域的奈飞（Netflix）”。通过Xpeer应用程序，医疗保健人员可以获取各种主题的微学习课程，其中一些课程已经获得了欧洲继续医学教育认证委员会认证，还有一些未认证课程。
与此同时，因美纳医疗事务团队一直在与设置新生儿重症监护病房（NICU）的医院开展合作，支持他们对疑似患有遗传性疾病的新生儿实施全基因组测序（WGS）——特别是以色列加速诊断重症新生儿的国家级项目，全国范围内已有18家医院参加了该项目。通过与多位儿科医生和新生儿科医生交谈，团队获得了第一手信息，即NICU的医疗保健人员认为对于在患者护理过程中实施WGS，自身无论是在知识储备还是信心方面均有所欠缺。Snyder表示：“医疗保健人员会参加相关会议，掌握一些零散的遗传学知识，但是他们可能无法获得相关的遗传学培训，因而不了解何时应该进行检测，也不知道如何浏览检测报告。”他们需要多种形式的培训和资源，包括即时检测工具。
目前已有一整套包含大量信息的视频——因美纳会定期举办网络研讨会，邀请关键意见领袖共同探讨遗传病检测方面的重要议题，但是这些视频并没有进行整合。因此，Snyder和Martinez-Fresno开始编写课程，对现有内容进行编目，并在内部或与医学专家共同开发和记录原始资料。
因美纳在Xpeer应用程序上的频道名称为“Genomics in Medicine”。在“支持在儿科护理中开展基因组测序的工具”模块中，我们提供了各种短视频和支持资源，帮助专业人员在实践中有效地开展基因组测序。
Snyder解释说，该材料并不涉及因美纳技术。它解答了许多问题，例如，为何WGS很重要？证据给我们带来了哪些启示？在阅读报告时需要注意哪些内容？医疗保健人员可以利用哪些资源？全球范围内有哪些探讨WGS的关键指南？用户可以跳过某些内容，选择自己最感兴趣且最具相关性的内容。
该模块中的教职人员包括多位因美纳专家以及基因组学领域内的领导者，例如：斯德哥尔摩卡罗林斯卡大学附属医院临床遗传学诊断实验室负责人AnnaLindstrand博士（医学博士）、GenomicsEngland新生儿基因组计划首席临床医生DavidBick（医学博士）、特拉维夫苏拉斯基医疗中心遗传学研究所和基因组中心儿科遗传学诊所副主任兼负责人DaphnaMarom（医学博士）、波士顿儿童医院新生儿医学科及遗传学与基因组学科主治医生MonicaWojcik（医学博士）。
该应用程序已于今年春季推出，可提供葡萄牙语、西班牙语、德语和法语的字幕和解说。尽管因美纳频道尚未获得认证，但其中包含关于在儿科护理中应用基因组学的内容。未来，该频道还可能会涵盖基因组学在心脏病学和肿瘤学中的应用等主题。
为正在快速发展的领域提供的其他资源
作为基因组学领域的领导者，因美纳支持为这一正在快速发展的领域提供公正、准确的基因组学教育。
除了Xpeer以外，医疗事务团队还为其他临床领域开发了不少基因组学资源。ObGProject提供了各种有用的资源，女性健康和初级保健专业人员可以通过手机查看这些资源，而其姊妹公司ObGConnect则刚刚推出了一项有关常规无创产前检测的“非正式咨询”指南。在心脏病学领域，来自多家机构的专家共同创建了Cardio Nerds播客，其中包含一系列有关心血管基因组学的内容。在YouTube上发布的播客系列提供了有关在肿瘤学领域内开展体细胞检测的学习内容。
总之，美国各地开展的其他活动都致力于为医疗保健人员提供基因组学教育：十年前，基因组学从业者教育跨社团协调委员会（ISCC-PEG）成立，其宗旨是提高医疗保健人员在基因组学方面的素养以及推进临床基因组医学的有效实践。国家人类基因组研究所将于2023年6月与ISCC-PEG共同举办教育周活动，旨在让更多医疗保健人员获取可用资源。
