改变急性骨髓性白血病的诊断和护理

新一代测序（NGS）具有更精确的检测和分类，并且能利用精准医疗的优势，该技术彻底改变了急性骨髓性白血病（AML）的诊断和治疗。现在，这种方法的两位先驱（慕尼黑的Torsten Haferlach教授和鹿特丹的Peter Valk教授）正通过国际急性白血病联盟 (ICAL)，努力将这一尖端技术引入拉丁美洲国家/地区。他们的目标是改变患者护理，尽可能挽救智利、秘鲁、巴拉圭、乌拉圭和巴西AML患者的生命。

“新一代测序改变了我们对AML突变情况的认识，Illumina很荣幸能够通过各位博士与ICAL合作。Haferlach和Valk将确保测序技术的进步造福整个拉丁美洲。这项计划与Illumina普及基因组学的愿景完全一致。”Illumina EMEA高级副总裁兼总经理Paula Dowdy说道。

AML是一种具有复杂基因组背景的血癌。利用全基因组测序详细研究AML患者的整个基因组，以及通过全转录组测序检测基因表达，为精准医疗提供了真正的机会。人们可以根据预测的肿瘤侵略性对患者进行分层，还可依据AML的前沿基因组知识，将患者分配到制药和生物技术行业目前正在进行的新药开发研究中。

在医疗系统发达的国家/地区，NGS诊断正逐渐被纳入临床实践，以改善AML患者的治疗结果。事实上，最近更新的欧洲白血病网风险分层指南结合了细胞遗传学异常和基因突变，将其作为对AML患者进行分类以获得理想治疗的手段。

ICAL由美国血液学会（ASH）于2004年成立，汇集了来自欧洲、北美和南美的一流临床研究者，旨在提高欠发达国家/地区白血病患者的护理标准，并改善他们的治疗结果。Valk教授是ICAL小组委员会的主席，其任务是普及基于NGS的常规AML诊断。Illumina也为能参与其中而感到自豪。

通过支持慕尼黑Torsten Haferlach白血病诊断基金会（THLDF）和慕尼黑白血病实验室（MLL）的Haferlach教授，我们为那些刚刚接触NGS技术和生物信息学或相关经验不足的机构创建了合适的启动包。我们的目标是通过提供技术和培训，让这些实验室将来能够更有效、更独立地运作，从而节省时间、金钱，挽救生命。

到2020年年底，相关地区将安装6台iSeq™ 100仪器和相关耗材，并投入使用。Valk教授在鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心的团队，以及Haferlach教授在MLL的团队，将为实验室团队提供全面培训。

“ASH联盟先前将工作重点放在了巴西、乌拉圭、智利和墨西哥急性早幼粒细胞白血病患者的护理上，取得了显著的成果。在巴西，完全缓解率（CR）从大约50%提高到了90%，其中大多数完全缓解的患者都有分子缓解的证据。这个比率甚至比得上发达国家/地区，ICAL目前正在关注AML，我相信，2021年初将NGS引入常规AML患者护理时，我们同样将看到的巨大进步。”Valk教授说道。

“毫无疑问，让这些拉丁美洲国家/地区拥有NGS能力将会带来一场巨大的变革。单份血液样本可以在24小时多一点的时间内完成采集、测序和分析，研究技术人员和临床医生将掌握AML患者准确分类、预测和针对性治疗所需的详细信息。简而言之，NGS将彻底改变AML患者护理，最重要的是，它能挽救生命。”Haferlach教授说道。

以下机构将会安装iSeq100仪器： 巴西圣保罗大学里贝朗普雷图医学院（University of São Paulo at Ribeirão Preto Medical School）；智利萨尔瓦多医院（Hospital el Salvador）；巴拉圭社会福利研究所和诊所医院（Instituto de Previsión Social and Hospital de Clínicas）；秘鲁国家癌症研究所（Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas）和埃德加多·雷巴利亚蒂国家医院（Hospital Nacional Edgardo Rebagliati）；以及乌拉圭Medica Uruguaya医院（Medica Uruguaya）。